Хорея гентингтона — что это такое?

Хорея Гентингтона — хроническое заболевание нервной системы, передающееся по наследству.

Оно приводит к атрофии фрагментов головного мозга, а следовательно, нарушению двигательной функции, деменции, психическим расстройствам.

Впервые хорея Гентингтона или, как ее еще часто называют, болезнь Хантингтона была описана еще в 1872 году, но ее особенности изучаются психиатрами до сих пор.

Хорея гентингтона что это такое

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез.

Заболевание возникает из-за критических изменений в гене HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона. Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений, мимику, мышечный тонус.

Ученые до сих пор спорят о предпосылках развития заболевания, однако можно утверждать с уверенностью, что оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что даже если один из родителей является носителем, то ребенок все равно может заболеть. Вместе с тем данное отклонение не дает 100-процентную гарантию возникновения недуга.

ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный — мальчик.

Хорея гентингтона что это такое

Клиническая картина хореи Гентингтона и формы заболевания

Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это типично, поскольку первые симптомы наблюдаются именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание может около 15 лет.

В среднем заболевшим от 20 до 50 лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона.

Однако такой симптом проявляется только при инфекционном поражении этого органа.

Код по МКБ 10 определяется как G10. При описании клинической картины типичной хореи Гентингтона выделяют четыре ее основные формы:

  • Гиперкинетическая. Развивается медленно, приводит к эмоциональным расстройствам: невнимательности, апатии, раздражительности, асоциальному поведению. Больной часто совершает нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном предмете. Отмечаются непроизвольные движения конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляется резкая двигательная активность — гиперкинезы. Они наблюдаются в периоды сильной умственной нагрузки.
  • Акинетико-ригидная. Это последняя стадия заболевания, для которой характерно вегетативное истощение организма. Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние, человек испытывает галлюцинации.
  • Ювенильная форма. Поражает детей и юношей, которые составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные движения присутствуют.
  • Психическая. Выявляется очень редко, пациент в течение нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения, параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.

СПРАВКА! Психическую форму хореи часто путают с шизофренией, больного помещают в специальное учреждение, где он получает неверное лечение.

Хорея гентингтона что это такое

Причины заболевания

К развитию болезни приводят генетические причины: она передается от родителям к детям. Но поскольку не у каждого человека проявляется хорея, то дети могут не знать о том, что находятся в группе риска. В семье один ребенок может заболеть, а другой — нет. В целом при передаче мутировавшего гена риск возникновения хореи Гентингтона составляет около 80%.

Симптомы болезни Гентингтона

Главным признаком синдрома Хантингтона является нарушение координации движений, резкие суетливые вздрагивания, непроизвольные размахивания конечностями. Со временем добавляются хаотичные движения головой и странная мимика лица, походка становится неуверенной. Кроме того, заболевание проявляется в следующем:

  • эмоциональное напряжение;
  • судороги;
  • нарушение памяти;
  • речь становится медленной и неразборчивой;
  • деменция;
  • психические расстройства;
  • склонность к суициду;
  • апатия;
  • слуховые и зрительные галлюцинации;
  • нарушения сна;
  • эндокринные расстройства.

СПРАВКА! На последней стадии отмечается серьезное нарушение личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает родственников, не может самостоятельно поесть или провести гигиенические процедуры.

Хорея гентингтона что это такое

Диагностика

Диагностировать заболевание, основываясь исключительно на наблюдении за пациентом и описании им симптомов, невозможно. Врачи обычно используют несколько разных методов, которые позволяют исключить схожие заболевания, связанные с нервной системой. Такая диагностика проводится на ранних стадиях, особенно если в роду у пациента были носители мутировавшего гена.

Клинические методы

К ним относят исследования, позволяющие с точностью до 90% определить главные признаки болезни. Врачи используют:

  1. КТ для оценки степени повреждения клеток головного мозга.
  2. МРТ для исключения иных демиелинизирующих патологий.
  3. Позитронно-эмиссионную томографию для определения наличия болезни на ранней стадии, даже до появления симптомов. Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов.

Хорея гентингтона что это такое

Генетические исследования

Этот тип диагностики хореи Гентингтона подразумевает забор крови из вены для изучения ДНК. В частности, определяется состояние белка хантингтина, количественные показатели аминокислот.

Любое отклонение от нормы свидетельствует о начале болезни. В некоторых случаях такой анализ проводят для еще неродившегося ребенка путем забора материала внутри утробы.

Тест дает возможность узнать о заболевании задолго до его проявлений.

Дифференциальная диагностика

Положительные анализы, определенные при помощи перечисленных методов, не всегда указывают на болезнь Гентингтона. В некоторых случаях приходится прибегать к психологическим тестам и исследованию поведенческих реакций человека. Это позволяет исключить возможность шизофрении и прочих психических отклонений.

Хорея гентингтона что это такое

Лечение хореи Гентингтона

Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия, которую практикуют, направлена на уменьшение симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин — средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не заметны, то врач меняет препарат.

ВАЖНО! Использовать тетрабеназин или другие подобные средства можно только под пристальным наблюдением врача, имеющего опыт в лечении болезни Гентингтона. Препарат имеет побочные эффекты, в том числе брадикардию.

Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:

  • седативных медикаментов;
  • витаминов;
  • антидипрессантов.

Хорея гентингтона что это такое

Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

  • правильно питаться;
  • исключить вредные привычки;
  • регулярно проходить осмотр у невропатолога;
  • снизить количество стрессов;
  • достаточно отдыхать.

Хорея гентингтона что это такое

Хорея Гентингтона у детей

Болезнь наблюдается у детей достаточно редко. Самому маленькому пациенту на момент исследования было 3 года. Дети подвергаются ювенальной форме хореи, которая имеет такие симптомы:

  • гиперактивность;
  • снижение успеваемости в школе;
  • невнимательность;
  • поведенческие нарушения;
  • слабый тремор конечностей;
  • непроизвольные подергивания рук и ног;
  • нарушение речи;
  • частое моргание;
  • судороги.

Хорея гентингтона что это такое

Для диагностики используются специальные тесты, оценивающие:

  1. Помощь родителям по дому.
  2. Успехи в учебе.
  3. Навыки проведения гигиенических процедур.
  4. Общение со сверстниками.
  5. Поведение, в том числе на занятиях в школе.

ВАЖНО! Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Дети утрачивают простейшие навыки и уже через пару лет не могут элементарно себя обслуживать.

Хорея Гентингтона относится к тяжелым наследственным заболеваниям, не поддающимся лечению. Однако благодаря современным методам диагностики его можно выявить на ранней стадии и уменьшить проявление симптомов. При должном уходе и квалифицированном лечении пациенты проживают до 15 лет.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/horeya-gentingtona

Хорея Гентингтона — симптомы и лечение наследственной болезни

Хорея гентингтона что это такое

Хорея Гентингтона (Хантингтона), или просто болезнь Гентингтона, названа по имени американского врача, который впервые описал её. Хорея — это неконтролируемые двигательные нарушения, беспорядочные движения.

Данное заболевание является наследственным и, что очень неприятно, прогрессирующим.

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Болезнь «наступает» на человека с разных сторон. Для неё характерны следующие группы симптомов:

  • изменения со стороны интеллекта,
  • двигательные нарушения,
  • нарушения психики.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь. Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция. Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

Читайте также:  Парез лицевого нерва симптомы

Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

Хорея гентингтона что это такоеНасколько эффективна операция по удалению аденомы простаты и какие после неё последствия?

Как выглядят хореические гиперкинезы?

Хорея Гентингтона — что это такое и как проявляется заболевание? У человека проявляются:

  • гримасы;
  • усиление жестикуляции;
  • тремор рук;
  • при ходьбе: размахивание руками, кивание головой, пошатывание;
  • затруднение речи из-за причмокиваний, гримас;
  • любой двигательный акт сопровождается массой дополнительных мелких движений.

На первых порах больные могут усилием воли справляться с этими движениями. Однако постепенно гиперкинезы усиливаются, становятся более выраженными, и контролировать их становится невозможно.

Могут возникнуть трудности с самообслуживанием, так как множество лишних движений не позволяет больному самому справиться, например, с одеванием.

Функции других органов, чувствительность мышц, кожи не нарушены, не подвергаются развитию гиперкинезов мышцы, отвечающие за движения глазных яблок.

Нарушения психики чаще всего появляются на поздних этапах заболевания, когда гиперкинезы достаточно выражены. Реже — одновременно с развитием двигательных нарушений.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

  • повышенная возбудимость (возможны необоснованные приступы гнева, ярости),
  • снижение эмоциональности,
  • бред,
  • суицидальные мысли.

Заболевание неумолимо прогрессирует. Длится примерно 5–10 лет с того момента, когда возникли первые симптомы. Далее наступает летальный исход.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

Тип наследования хореи Гентингтона

Хорея гентингтона что это такое

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Что значат эти непонятные научные термины? То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания.

Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте.

В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация.

Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке.

А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.

На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он. Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет. Это делается для того, чтобы родители, даже в благих целях, никак не повлияли на принятие решений своего ребёнка.

Лечение хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона считается на данный момент неизлечимым заболеванием. Лечение может быть только симптоматическим, то есть облегчающим состояние больного. Благодаря лечению можно несколько продлить жизнь пациенту, улучшив при этом её качество.

Лечение болезни Гентингтона включает:

  • препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости),
  • антидепрессанты,
  • седативные препараты,
  • для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.

Лечение за рубежом

Одна из причин, по которым люди обращаются за лечением этой болезни в зарубежные клиники, — препараты антипсихотического действия.

Дело в том, что многие подобные препараты, используемые за рубежом, в России не разрешены к применению. И это несмотря на то, что имеется положительный опыт их применения.

Регулярно проводятся исследования в области лечения болезни Гентингтона, например, активно разрабатывается возможность лечения стволовыми клетками.

Высококвалифицированную помощь при хорее Гентингтона и точную диагностику можно получить в некоторых зарубежных странах. В частности, клиники, которые имеют неврологическую специализацию, есть в Германии, Швейцарии, Австрии, Израиле.

Какова будет стоимость лечения, сказать трудно, потому что каждый случай болезни Гентингтона индивидуален. Приблизительно узнать продолжительность курса лечения и его возможную стоимость можно только после диагностики и предварительной консультации с врачом.

Самое дорогое лечение в Швейцарии и Германии. В Израиле практически все медицинские услуги дешевле. Неврологические клиники Израиля получают государственную помощь, поэтому оборудование в них всегда на высоте, и квалификация врачей достаточно высокая.

Для того чтобы упростить организацию лечения хореи Гентингтона кого-то из родных за рубежом, можно обратиться в компанию по организации лечения за границей.

Работники таких компаний владеют информацией о клиниках, где можно получить соответствующие виды помощи, организуют предварительные консультации, чтобы составить план лечения, который будет по возможности результативен и доступен финансово.

Источник: https://mdtur.com/lechenie/neuro/bolezn-horea-gentingtona.html

Хорея Гентингтона её виды, симптомы и тактика лечения

Наследственная патология с неуклонным прогрессирующим течением – именно так специалисты отвечают на вопрос, что за болезнь такая хорея Гентингтона.

В ее основе усматривают гибель ганглиозных клеток в тканях полосатого тела и лобно-височных зон полусфер головного мозга. Одновременно можно наблюдать уменьшение веса органа с патологическим расширением внутренних желудочков.

Поврежденный ген своим детям передают родители, у которых также имеется мутация в хромосоме. Патология преследует семью в каждом поколении.

Причины хореи

Специалисты–генетики, анализируя генотип людей с признаками атрофических процессов в мозге, свойственных болезни Гентингтона, пришли к выводу, что причины хореи кроются в присутствии патологического гена. При этом наследование осуществляется по аутосомно-доминантному варианту – от больного родителя к потомкам.

Хорея гентингтона что это такое

Тем не менее, шансы на то, что мозг останется неповрежденным, составляют 50%. В группе риска дети от больного отца, поскольку у них поврежденный ген в четвертой паре хромосом активен чаще. Его назвали в честь Гентингтона.

Молекулярной основой хореи является мутация, при которой увеличено количество «пустых» поворотов, отвечающих за кодирование образования глутамина в структурах мозга. Итогом буде патологический гиперсинтез белка. С возрастом из-за этого ускоряется атрофия и гибель клеток мозга.

Первые признаки унаследованной патологии человек отмечает после 35–45 лет. Как правило, к этому возрасту люди уже успевают произвести на свет следующее поколение – детей с генетическим сбоем. Выходом является проведение генетического анализа и установление шансов на рождение здорового малыша.

Симптоматика хореи

Дебютирование болезни Гентингтона происходит уже в зрелом состоянии, после 35–55 лет. У людей нарастают такие признаки болезни, как:

  • снижение интеллекта – больше страдает способность к логическому построению мыслей, абстрактным размышлениям, у людей с хореей слабнет внимание, усидчивость, критичность к собственному поведению, прогрессирует снижение памяти;
  • гиперкинезы Гентингтона – появление симптоматики хореи в виде непроизвольных, беспорядочных движений в разных группах мышц, что обусловлено патологическим снижением контроля коры над ядрами двигательных нервов;
  • эмоциональные нарушения – человек подвержен беспричинным атакам разных эмоций, к примеру, ярости, паники, иногда возникает симптоматическая гиперсексуальность либо склонность к суициду;
  • речевые отклонения – люди при общении подмигивают, гримасничают, затем речь будет вовсе бессвязной;
  • нарушение сна – иногда проявления малой хореи Гентингтона у детей начинаются именно с не высыпания и повышенной капризности.

Синдром Гентингтона на позднем этапе течения – это глубокое слабоумие. Человек является инвалидом, за которым должен осуществляться постоянный уход и наблюдение. Через 15–20 лет от начала хореи Гентингтона к симптомам присоединяются осложнения – сердечная недостаточность, физическое истощение, от которых люди и погибают.

Виды заболевания

Специалисты благодаря достижениям медицины изучили две формы – типичная хорея Гентингтона, а также ювенильная. Статистическая информация указывает, что от того или иного варианта страдает каждый третий–пятый человек на 100 тыс. населения.

Доля ювенильной, или малой хореи у детей составляет около 8–10% от общего числа случаев патологии. Она проявляется рано – до 15–20 лет. Для этой формы заболевания характерно повышение мышечного тонуса, но беспорядочные движения выражены слабее. Однако, хорея у детей имеет негативный прогноз – летальный исход неизбежен уже на ранних сроках.

Тогда как у взрослых в клинической картине синдрома Гентингтона преобладают избыточные движения с одновременным снижением тонуса мышц. Болезнь к человеку подкрадывается незаметно – к 40–50 годам. Окружающие отмечают отдельные странности в его поведении:

  • неосознанное гримасничанье;
  • шмыганье носом либо нахмуривание;
  • шумные вздохи или причмокивания;
  • высовывание языка.
Читайте также:  Как лечить заикание у взрослого

Хорея гентингтона что это такое

По мере прогрессирования болезнь Гентингтона помимо неконтролируемых движений мышц лица характеризуется несоответствующими времени и ситуации колебаниями тела – кивание головой, махи руками, постоянное скрещивание конечностей, пританцовывание.

Дополнительно возникают трудности с речью, проглатыванием пищи. Больному все труднее удержать внимание на определенном предмете, поддерживать определенную позу.

Постепенно интеллект больного изменяется настолько, что он утрачивает все приобретенные навыки и становится инвалидом.

Диагностика

При такой болезни, как хорея Гентингтона ранняя диагностика особенно важна. Поскольку главной причиной патологии является наследование дефектного гена, то судить о развитии именно синдрома Генгтингтона можно только по молекулярно-генетическому исследованию.

Суть его заключается в следующем – специалист берет анализ крови у человека и проводит изучение генов – подсчитывает количество повторений ЦАГ. Если они превышают норму для здоровых людей – 36 и более, это будет указывать на высокий риск хореи.

Тем не менее, специалисты обязательно проводят дополнительные обследования, чтобы исключить иные причины, к примеру, появление ревматической хореи. В биохимическом исследовании на подобный вариант расстройства укажут повышенные концентрации ревматоидных факторов.

Из дополнительных методик, которые подтверждают/опровергают диагноз хорея Гентингтона необходимо выполнить:

  • магнитно-резонансная томография структур головного мозга;
  • ПЭТ-диагностика;
  • электроэнцефалография.

Информация будет соответствовать атрофическим процессам в подкорковых структурах – гибель ганглиозных клеток, расширение ликворных бассейнов. По совокупности обследований специалист выставит полноценный диагноз хореи.

Генетические исследования

Заподозрив у человека такую неврологическую болезнь, как хорея Гентингтона, специалист назначает больному генетическое обследование. Далеко не каждая клиника оборудована для этих целей. Тем не менее, подтвердить предварительный диагноз и убедится в присутствии дефектного гена необходимо.

Поскольку тип наследования хореи аутосомно-доминантный, то помимо самого больного, желательно изучить биоматериал от его родителей или иных близких родственников. Мутированный ген находится на четвертой паре хромосом. Он кодирует белок генгтингтона, который важен для полноценной деятельности нейронов в головном мозге.

Генетическое заболевание провоцирует образование аномально длинной цепочки белка генгтингтона – он распадается на токсичные мелкие фрагменты. При их чрезмерном скоплении ив нейронах нарушается адекватная деятельность клеток.

Хорея гентингтона что это такое

Материалом для исследования чаще всего выступает кровь, взятая у человека натощак из вены. Реже – ворсинки хориона, либо амниотическая жидкость. Если требуется срочная дородовая диагностика хореи. При синдроме Гентингтона количество нестабильных тринуклеотидных комплексов ЦАГ составляет от 37 до 87. При этом, чем их больше, тем раньше дебютирует патология.

Тактика лечения

При хорее Гентингтона лечение заключается в оказании больному симптоматической помощи. Методов полностью избавиться от патологии не существует, поскольку генетические мутации на сегодняшний день не поддаются коррекции.

Задача врачей – с помощью спектра фармакологических разработок уменьшить клинические признаки болезни, замедлить ее прогрессирование. К примеру, при ранней диагностике и лечении хореи Гентингтона нейролептическими медикаментами удается сгладить проявления гиперкинезов. У человека при регулярном их приеме улучшается координация движений, корректируется мышечный тонус.

Тогда как для устранений симптоматики психических и эмоциональных расстройств требуется терапия седативными средствами – активным веществом выступает вальпроевая кислота либо литий. На помощь приходят антидепрессанты с отдельными представителями подгруппы антипсихотиков.

У людей с легкой и средней степенью выраженности хореи Гентингтона дополнительно применяют психотерапию, трудотерапию либо особые тренинги для улучшения интеллектуальных функций. Обязательно проводится разъяснительная работа с членами семьи – инструктаж по принципам ухода и реагированию на клинические проявления болезни.

Прогноз

Практика специалистов показывает, что хорея Хантингтона у взрослых людей – патология с медленным, но неуклонным прогрессированием. Люди могут прожить от 10 до 15 лет после появления первых симптомов расстройства.

Как правило, причиной летального исхода будет не сама атрофия клеток головного мозга, а сопутствующие состояния. Так, инфекции – пневмония, менингит, энцефалит, из-за ослабления защитных сил организма утяжеляют течение хореи. Иногда смерть больного – это итог тяжелой депрессии и суицидальных попыток.

Прогноз при синдроме Гентингтона неблагоприятный – гибель человека неизбежна, но с помощью хорошего ухода и грамотного лечения можно повысить качество жизни больного, продлить его дни.

Быстрое развитие генных исследований позволяет надеется на то, что вскоре решение проблемы будет найдено и хорею можно будет победить. Опускать руки нельзя ни в коем случае. Однако, от собственных детей лучше воздержаться – воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением – от здорового родителя, либо усыновлением детей от ближайших кровных родствеников.

Источник: https://nerv-info.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/horeya-gentingtona

Необходимость лечения хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание, характеризующееся постепенной гибелью клеток головного мозга. Течение патологии сопровождается специфическими симптомами, включающими в себя расстройства психики и двигательные нарушения, основными из которых являются гиперкинезы.

Недуг известен как болезнь Гентингтона или хорея Хантингтона. На сегодняшний день проблема относится к числу неизлечимых. Терапия имеет симптоматический характер и помогает скорректировать психические и неврологические нарушения.

Пациенты гибнут в среднем через 7–10 лет после начала проявления клинической картины.

Причины развития болезни

Патология склонна передаваться по наследству. Таким образом, этот вид хореи относится к числу врожденных проблем. При этом прогрессирование симптомов обычно приходится на возраст от 20 до 40 лет, хотя известна и ювенильная форма расстройства.

Болезнь Гентингтона является следствием нарушения кодирования глутамина в составе ДНК человека. Это приводит к усиленному синтезу белка хантингтина.

Несмотря на то, что точная роль данного соединения в организме неизвестна, отмечается гибель нервных клеток в базальных ядрах головного мозга, что и инициирует формирование характерной клинической картины. Наследуется дегенеративная хорея по аутосомно-доминантному типу.

При этом в медицине, кроме генетической основы заболевания, принято выделять ряд факторов, способных спровоцировать раннее начало проявления симптомов. К ним относят:

  1. Наличие у пациента вредных привычек, а именно курение и злоупотребление алкоголем. Если человек принимает различного рода наркотические вещества, риск проявления клинических признаков хореи Хантингтона возрастает.
  2. Неправильное питание, то есть употребление большого количества жирной, жареной и соленой пищи. Происходящие в результате подобного воздействия расстройства деятельности желудочно-кишечного тракта способны инициировать начало проявления болезни. Излишняя масса тела, набор которой является следствием несбалансированного рациона, также приводит к развитию нарушения.
  3. Неблагоприятные экологические условия могут провоцировать раннее возникновение дегенеративной хореи у ребенка. У пациентов в возрасте 20–25 лет манифестация симптомов происходит в результате работы на производстве, связанном с воздействием химикатов и других вредных выбросов.

Хорея гентингтона что это такое

Основные симптомы

Клинические признаки заболевания имеют большое значение при дальнейшей постановке диагноза. Зачастую картина недуга сходна с другими типами расстройств, описанными в неврологии.

Например, важно дифференцировать малую хорею, которая зачастую выявляется у взрослых и детей вследствие перенесенной ангины и других инфекций, сопровождающихся ревматоидной лихорадкой, от болезни Хантингтона.

Сходны симптомы и с проявлениями ранних стадий сенильной деменции. Основными клиническими признаками расстройства являются:

  1. Нарушение памяти, которое может возникать в любом возрасте. Зачастую заметить подобный симптом у ребенка сложно, поэтому чаще данное нарушение отмечается у половозрелых пациентов.
  2. Двигательные расстройства в виде хореических гиперкинезов. Эта проблема представляет собой непроизвольные движения, возникающие вследствие нарушения работы мускулатуры различных отделов тела. Чаще вовлекается лицо и верхний пояс конечностей. В ряде случаев отмечается и изменение тонуса мышц, когда они становятся чрезмерно напряженными, и пациенты неспособны выполнять простые действия. В отличие от малой хореи движения при данной форме патологии более сложные, а также характеризуются меньшей резкостью.
  3. Нарушение речи, которое начинается с простой несвязности выражения мыслей. По мере прогрессирования проблемы и гибели клеток головного мозга происходит ухудшение состояния пациента. Человек становится неспособным выражать свои мысли в словесной форме.
  4. Изменение глазодвигательной функции, что связано с поражением соответствующих ганглиев центральной нервной системы. Некоординированные движения носят название нистагма. Этот симптом, как правило, отмечается уже на поздних стадиях прогрессирования патологии.
  5. У детей характерно возникновение судорог. При этом данное проявление у взрослых пациентов практически не регистрируется.
  6. По мере течения болезни отмечается развитие деменции. При этом человек страдает от галлюцинаций, что может провоцировать приступы паники и агрессии.

В ряде случаев синдром Хантингтона сопровождается неспецифическими признаками, такими как головокружение, общая слабость и депрессия. Клиническая картина становится более специфичной по мере нарастания интенсивности патологических изменений в тканях головного мозга.

Диагностические исследования

Появление симптомов поражения требует обращения к врачу. Подтверждение заболевания начинается со сбора анамнеза. Важным условием диагностики хореи Гентингтона является наличие эпизодов выявления расстройства у родственников пациента.

Читайте также:  Симптом ласега при остеохондрозе

Указывают на формирование недуга и характерные гиперкинезы, а также другие неврологические проблемы. Важно дифференцировать данный вид поражения от расстройств со сходным течением. Например, ревматическая хорея всегда является следствием перенесенной инфекции, в большинстве случаев стрептококковой.

Сенильная деменция также может иметь похожую клиническую картину, однако данное заболевание диагностируется только у пожилых пациентов.

Важную роль в подтверждении наличия расстройства имеет проведение магнитно-резонансной томографии. С ее помощью врачам удается получить фото структур головного мозга.

На снимках отмечаются характерные для хореи Хантингтона изменения, включающие в себя атрофию головок хвостатых ядер. Интенсивность патологического процесса определяет клиническую картину, а также дальнейший прогноз расстройства.

Возможно проведение генетических тестов, при помощи которых выявляется мутация, провоцирующая возникновение заболевания.

Хорея гентингтона что это такое

Поскольку изучение строения ДНК возможно за счет использования в качестве исходного материала любой клетки, содержащей ядро, то в современной медицине возможно проведение антенатальной диагностики. Она позволяет определить наличие патологии у развивающегося плода. Для анализа потребуется взятие материала, выбор которого зависит от срока беременности.

В период между 10–12 неделями для генетического тестирования используются ворсинки хориона, а между 105 и 119 днем проводится амниоцентез для забора жидкости. Подобная процедура назначается только при наличии у родителей хореи Гентингтона либо же при условии осложнения семейного анамнеза эпизодами диагностики патологии.

Как правило, данный тест осуществляется в качестве основного аргумента в пользу прерывания беременности.

В случае если будущие мать и отец еще не прошли генотипирования, возможно сравнение материала с образцами ДНК бабушек и дедушек. При этом вероятность возникновения симптомов болезни Хантингтона у ребенка будет составлять лишь 50%.

Это связано с тем, что плод получает равную часть генетической информации от каждого родственника, в том числе и больного.

Именно поэтому проведение исследования генетического материала отца и матери в таких случаях остается предпочтительным.

Лечение

Эффективных методов, позволяющих справиться с патологией, на сегодняшний день в медицине не существует. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также призвана купировать неврологическую симптоматику. Наиболее широко применяется медикаментозная коррекция состояния больных, хотя эффективны и другие методики.

Физиотерапия

Данный подход широко используется для борьбы с гиперкинезами. Это связано с возможностью расслабления мышц и уменьшением интенсивности их сокращений. Применяется магнитная и лазерная терапия, дарсонвализация и электрофорез. Большое значение имеет регулярность проводимых процедур.

Препараты

Для коррекции ментального статуса пациентов, а также лечения гиперкинетических расстройств, используется несколько групп лекарственных средств:

  1. Нейролептики, такие как «Галоперидол», широко применяются в медицинской практике. Они способствуют предотвращению и снижению интенсивности мышечного тремора, провоцирующего двигательные нарушения.
  2. Спазмолитические препараты, например, «Но-шпа» и «Спазмалгон», редко используются в качестве монотерапии. Эти лекарства применяются в комбинации с антипсихотическими медикаментами, что способствует более выраженному эффекту и быстрому расслаблению мышц.
  3. Антидепрессанты, к которым относится «Флуоксетин», широко применяются в психиатрической практике. Они используются для борьбы с навязчивыми состояниями, а также для коррекции других нарушений ментального статуса пациента.
  4. При выраженных неврологических расстройствах, наличии агрессии, а также появлении судорог оправдано назначение транквилизаторов, таких как «Феназепам».

Хорея гентингтона что это такое

Гомеопатия

В ряде случаев подобные препараты обладают положительным эффектом. У пациентов отмечается снижение интенсивности клинических проявлений. При хорее используют следующие средства из числа гомеопатии:

  1. «Аргентум нитрикум», изготовленный на основе нитрата серебра.
  2. «Агарикус мускариус», включающий в состав экстракт красного мухомора. Используется в психиатрии для коррекции эмоционального статуса пациентов.

Народные средства

Лечение в домашних условиях требует консультации врача. Зачастую подобная терапия успешно сочетается с традиционными методами. Наиболее популярны следующие народные рецепты:

  1. Ромашка, как и мелисса, известна своим успокоительным действием. Для приготовления лекарства потребуется смешать ингредиенты в количестве 50 грамм. Их заливают литром воды и кипятят в течение 15 минут. Готовое средство остужают и принимают по стакану перед сном.
  2. Полезен и корень валерианы, который также обладает седативным действием. Для приготовления лекарства потребуется чайная ложка сухого ингредиента, которую заливают стаканом кипятка и настаивают час. Готовое средство пьют на ночь в течение 2–3 недель.

Прогноз и профилактика

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей.

Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин.

Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

Особенности диеты

Из рациона рекомендуется исключить жирные, жареные и острые продукты. Под строгим запретом алкоголь. На поздних стадиях заболевания рекомендуется готовить мягкую пищу, поскольку пациенты испытывают трудности с жеванием. Предпочтительны супы на овощном бульоне или с использованием нежирных сортов мяса, а также различные каши.

Отзывы

Ирина, 21 год, г. Москва

У моей мамы болезнь Хантингтона. Признаки развились не так давно. Сначала появились подергивания мышц лица, а потом и хаотичные движения руками. От этого расстройства страдала и бабушка, так что врачи быстро поставили диагноз. Назначили «Галоперидол» для снижения интенсивности мышечных подергиваний. Сейчас мама чувствует себя нормально, посещает сеансы физиотерапии.

Олег, 36 лет, г. Ставрополь

Стал беспокоить нервный тик: дергались глаза и рот. Моя мать умерла от хореи Гентингтона, поэтому, как только появились симптомы, обратился к врачу. Доктора провели генетический анализ и подтвердили мои опасения. Мне выписали антидепрессанты, рекомендовали придерживаться диеты. Пока гиперкинезы беспокоят редко, надеюсь на лучшее.

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/horeja-gentingtona.html

Хорея Гентингтона — это… Что такое Хорея Гентингтона?

Болезнь (или синдром, или хорея) Хантингтона (Huntington Disease) — это генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств.

Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь.

Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией кортекса.

CAG триплет кодирует аминокислоту глутамин. Мутация, или удлинение полиглутаминовой последовательности в белке хантингтин, приводит к изменению конформации белка, который становится токсичным для нервных клеток.

Более того, удлинение полиглутаминовой последовательности приводит к агрегации хантингтина, при этом образуются так называемые внутриклеточные тельца включения. До недавнего времени считалось, что именно тельца включения ответственны за смерть нейронов.

Однако, это не так: тельца включения наоборот, защищают нейрон от смерти, аккумулируя мутантный хантингтин, и именно неагрегированный белок токсичен.[1] Почему нейроны стриатумa отличаются повышенной чувствительностью к мутантному хантингтину, остаётся неизвестным.

Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон [2], [3]. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек.

Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас[4].

Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут.

Симптомы

В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной.

Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально.

Обычно происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий.

Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

Прогноз

С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Хантингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Также частой причиной смерти является суицид..

Источник: https://dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/1181721

Ссылка на основную публикацию