Болезнь хантингтона что это

Наследственные психические заболевания зависят от генетики конкретного человека и возможных ее изменений под влиянием определенных внешних факторов. Такой факт не означает, что недуг точно проявится – это лишь повышенный риск развития подобной патологии.

Болезнь Гентингтона возникает у детей уже заболевшего человека в 50% случаев. У этой психической патологии есть и другие названия – хорея или синдром Хантингтона, дегенеративная или прогрессирующая хроническая хорея.

Узнайте, как распознать заболевание еще на ранней стадии, получите инструкции при ее выявлении.

Что такое хорея Гентингтона

Патология нервной системы – болезнь Гентингтона – сопровождается слабоумием, т.е. деменцией, и постепенно прогрессирующим хореическим гиперкинезом.

Последнее понятие характеризуется быстрыми беспорядочными движениями с разной силой и интенсивностью.

На первых стадиях болезни Гентигтона они напоминают естественную мимику и жесты, а с постепенным развитием становятся похожими на гримасы даже с высовыванием языка.

Синдром Гентингтона развивается у людей, возраст которых от 20-30 до 50 лет. В истории отмечался единственный случай, когда болезнь была диагностирована в 3 года. Генетический дефект, ведущий к недугу, заключается в удлинении триплетного кода, т.е. его количественном, а не качественном изменении. Сама же болезнь Гентигтона имеет низкую распространенность и частоту появления 1 к 10 тысячам.

Болезнь хантингтона что это

Причины развития заболевания

На сегодня синдром Гантингтона тщательно изучается, ведь болезнь приводит к неминуемой инвалидности и появляется все чаще. Основной причиной является передача по наследству патологического гена.

Ребенок получает его от родителя, что приводит к изменениям биохимических процессов в нейронах головного мозга.

Вследствие таких необратимых повреждений клеток кора больших полушарий и подкорковые участки просто атрофируются, что и приводит к невозможности контролирования движений и заболеванию Гентингтона.

Факторы риска

Опасность заболевания Гентингтона в том, что она проявляется чаще у людей в возрасте от 30 лет. Такой человек в большинстве случае состоялся как родитель, поэтому мутация уже передалась ребенку, у которого в дальнейшем может развиться патология.

Так в группу риска попадают дочери и сыновья носителей такого гена, но при этом соотношение тех, кто заболел, и тех, у кого недуг не проявился, составляет 50 на 50. Это означает, что по мере взросления ребенка патология у него может и не проявиться.

Симптомы хореи Гентингтона

От момента появления первых симптомов до серьезных признаков и даже осложнений проходит около 10-13 лет, т.е. течение болезни Гентингтона имеет медленный характер. По мере развития постепенно нарастают следующие патологии:

  1. Слабоумие. У человека с заболеванием Гентингтона снижается внимание, ухудшается память. Пациент все хуже может логически мыслить, а затем пропадает критика и оценка собственного поведения.
  2. Эмоциональная возбудимость. У пациентов с болезнью Гетингтона отмечаются резкие приступы паники, тревоги или ярости, появляющиеся без веских причин.
  3. Хореический гиперкинез. Так называется синдром беспорядочных и непроизвольных движений, который характерен для болезни Гентингтона и затрагивает сначала мышцы лица, а затем и конечности. Изменения затрагивают походку – она становится похожей на танец или шатания как при алкогольном опьянении. Такие процессы связаны с постепенным отмиранием коры головного мозга.
  4. Нарушения речи. Появляется причмокивание, шмыганье носом и всхлипывание при разговоре. На поздних стадиях синдрома Гентингтона речь становится полностью невнятной.

Болезнь хантингтона что это

Кроме этих основных симптомов отмечаются еще расстройства сна, нарушения деятельности эндокринной системы.

Спустя примерно 20 лет после начала развития заболевания Гентингтона у пациентов появляются осложнения в виде сердечной недостаточности, пневмонии и кахексии.

Последнее понятие означает полное нервное и физическое истощения организма. Причинами летального исхода являются осложнения, а не сами симптомы заболевания Гентингтона.

Методы диагностики

Особенностью синдрома Гентингтона является его затрудненная диагностика, ведь на ранней стадии болезнь проявляется очень слабо, при этом симптомы схожи с признаками других психических расстройств. Если у человека все же подозревают такую патологию, то методы ее обнаружения делятся на:

Клинические

К клиническим способам обнаружения синдрома Гентингтона относятся:

  1. Физикальный метод. На этом этапе определяются явные признаки заболевания Гентингтона, проводится внешний осмотр пациента и психологическое обследование.
  2. МРТ, или магнитно-резонансная томография. Процедура, которая позволяет исключить другие заболевания, характеризующиеся повреждением нервных окончаний, например, рассеянный склероз. Для этого с помощью специальной аппаратуры исследуется головной мозг.
  3. Компьютерная томография. Проводится для адекватной оценки текущего состояния головного мозга и наличия в нем повреждений – атрофии коры полушарий.
  4. Позитронно-эмиссионная томография. Процедура заключается во введении пациенту специального препарата, имеющего в составе радиоактивный изотоп. С помощью таких манипуляций врач может проанализировать обменные процессы в центральной нервной системе.

Генетические

Следующий метод диагностирования заключается в изучении анализа крови пациента. Специалист рассматривает участки молекул в образцах ДНК, функцией которых является синтез белка под названием «хантингтин».

Кроме того, по анализу осуществляется подсчет аминокислот. Если количество их повторов выше нормального, то белок сворачивается не так, как нужно.

Этот факт и является подтверждением предрасположенности к синдрому Гентингтона.

Дифференциальная диагностика

В самом названии диагностики заключен ее смысл. Она основана на исключении других возможных болезней. В 90% случаев на основе изучения семейного анамнеза и обнаружении типичных симптомов диагноз заболевания Гентингтона подтверждается после генетического исследования. При этом проводят исследования на многие патологии, такие как:

  • синдром Альцгеймера;
  • Вильсона-Коновалова;
  • Паркинсона;
  • доброкачественная хорея наследственного характера;
  • сифилис мозга;
  • шизофрения.

Болезнь хантингтона что это

Лечение синдрома Хантингтона

Полное исцеление от синдрома Гентингтона не представляется возможным, поэтому терапия имеет симптоматический характер.

Врачи рекомендуют проводить профилактические мероприятия – например, консультации по поводу рождения детей и сдача анализов при условии, что родитель страдает от этого заболевания.

Если же патология уже обнаружена, то терапия делится на медикаментозную и превентивную (предупредительную).

Симптоматическое

Облегчение симптомов синдрома Гентингтона осуществляется с помощью специально разработанного препарата для симптоматического лечения – лекарства «Тетрабеназин». Таблетки принимаются внутрь под наблюдением врача, максимальная доза при этом составляет 25 мг, разделенные на 3 приема. Кроме того, пациенту назначаются:

  • седативные лекарства – «Резерпин»;
  • бензодиазепины – «Диазепам», «Клоназепам»;
  • нейролептические препараты – «Галоперидол», «Хлорпромазин»;
  • антипсихотики – «Рисперидон»;
  • антидепрессанты – «Пароксетин»;
  • лекарство с вальпроевой кислотой и литием в составе – «Депакин», «Конвулекс».

Превентивное

Предупредительное, или превентивное, лечение заключается в применении психотерапии на ранних стадиях болезни. Помимо этого, пациенту назначается терапия занятости, мероприятия по развитию интеллекта, чтобы замедлить развитие патологии.

При соблюдении режима, направленного на борьбу с симптомами, в сочетании с приемом лекарств скорость прогрессирования болезни значительно уменьшается.

Кроме этих мероприятий специалисты объясняют родным пациента порядок правильного ухода, который играет не меньшую роль в терапии патологии.

Видео о болезни Гентингтона

Болезнь Хантингтона

Болезнь хантингтона что это

Хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, сопровождающееся появлением непроизвольных движений, снижением интеллекта и развитием психических расстройств. Данное заболевание может развиться у мужчин и женщин в абсолютно любом возрасте, но чаще всего первые симптомы хореи Хантингтона появляются в возрастном промежутке 35-40 лет.

Симптомы болезни Хантингтона

Основным клиническим признаком болезни Хантингтона является хорея, которая проявляется беспорядочными и неконтролируемыми движениями. Сперва это только незначительные нарушения координации с толчкообразными движениями рук или ног.

Эти движения могут быть как очень медленными, так и резкими. Постепенно они захватывают все тело и спокойно сидеть, есть или одеваться становится почти невозможными.

В последующем к данному признаку начинают присоединяться другие симптомы болезни Хантингтона:

  • проблемы с процессом жевания и глотания;
  • нарушения речи;
  • проблемы со сном;
  • нарушение тонуса мышц.

На ранней стадии могут быть незначительные расстройства личности и когнитивных функций. Например, у больного происходит нарушение функций абстрактного мышления.

В результате он не может планировать действия, выполнять их и давать им адекватную оценку.

Затем расстройства становятся более тяжелыми: человек становится агрессивным, сексуально расторможенным, эгоцентричным, появляются навязчивые идеи и происходит усиление зависимостей (алкоголизма, игромании).

Диагностика болезни Хантингтона

Диагностика синдрома Хантингтона проводится с использованием различных методов психологического обследования и физикального осмотра. Среди инструментальных методов основное место занимают магнитно-резонансная и компьютерная томография. Именно с их помощью можно увидеть место повреждения мозга.

Из скрининговых методов используют генетическое тестирование. Если в гене HD выявлено более 38 тринуклеотидных остатков ЦАГ, то болезнь Хантингтона со временем возникнет в 100% случаев. При этом чем меньше число остатков, тем в более позднем возрасте начнет проявляться хорея.

Лечение болезни Хантингтона

К сожалению, болезнь Хантингтона неизлечима. На данный момент в борьбе с данным недугом применяется только симптоматическая терапия, которая временно облегчает состояние пациента.

Самым эффективным препаратом, ослабляющим признаки заболевания, является Тетрабеназин. Также в лечении используются противопаркинсонические препараты:

Для устранения гиперкинезии и снятия мышечной ригидности применяют вальпроевую кислоту. Лечение депрессии при этом недуге проводится с помощью Прозака, Циталопрама, Золофта и других селективных ингибиторов обратного захвата серотонина. При развитии психозов используются атипичные антипсихотики (Рисперидон, Клозапин или Амисульприд).

Болезнь хантингтона что это

  • суицидальные попытки;
  • пневмония;
  • патология сердца.

Поскольку это генетическая болезнь, профилактики как таковой не существует. Но от применения методов скрининга (пренатальной диагностики с анализом ДНК) отказываться не стоит, поскольку если на ранних этапах начать симптоматическое лечение, можно значительно продлить жизнь пациенту.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона является редкой наследственной патологией. Выявляется она приблизительно у одного человека из десяти тысяч. Хантингтон болезнь провоцирует прогрессирующее нарушение в нервной системе.

Самое большое поражение выявляется в двух, находящихся в глубине мозгового вещества, скоплениях клеток. Это скорлупа и хвостатое ядро. Данные области участвуют в регулировании произвольных действий на подсознательном уровне.

Причины, вызывающие синдром Хантингтона, точно не выяснены, однако ученые продолжают работать над этим вопросом.

  • Симптомы патологии проявляются, как правило, в возрасте от тридцати пяти до пятидесяти лет. К основным проявлениям, сопровождающим болезнь Хантингтона, относят:
  • — прогрессирующее снижение умственной деятельности вплоть до слабоумия.
  • Кроме того, могут проявляться и прочие симптомы, связанные с расстройствами нервной системы.

У большинства пациентов (порядка 90%) болезнь Хантингтона характеризуется наличием непроизвольных судорожных движений (хореи). Это часто является самым первым симптомом.

К другим двигательным расстройствам специалисты относят ригидность или изменение тонуса мышц, затруднения с произвольными движениями и осанкой, проблемы с четкостью произношения слов (дизартрия), затрудненное глотание (дисфагия), а также неадекватные движения глаз беспорядочного характера.

Прогрессирующее постепенно снижение умственной деятельности, сопровождающее болезнь Хантингтона, может наблюдаться в сочетании с развитием психических расстройств.

Пациенты, в частности, неспособны концентрировать внимание, теряют долговременную и кратковременную память, способности к осмыслению и поиску рационального решения проблем.

Для некоторых пациентов характерна раздражительность, изменение в сексуальном поведении, агрессия, апатия, психоз, депрессия.

При выявлении признаков патологии для точного диагностирования необходим подтверждающий наличие синдрома среди родственников семейный анамнез. Использование экспертного исследования нервной системы у носителей патологического гена позволяет определять незначительные изменения в скорости, контроле движений и реакциях задолго до момента, когда расстройства станут выраженными.

  1. Лабораторный анализ крови с применением образцов ДНК используется при выявлении аномалии у определенных групп. К ним относят:
  2. — пациентов – носителей гена;
  3. — больных с признаками заболевания;
  4. — младенцев в материнской утробе.
  5. Однако следует отметить, что генетические исследования способны спровоцировать достаточно сильный стресс и поставить под угрозу дальнейшее течение беременности.

В процессе диагностирования необходимым условием является исключение прочих причин развития патологии. К ним, в частности, относят прием определенной категории медикаментов, инсульт, злоупотребление в течение продолжительного периода спиртным.

Сегодня данное заболевание не поддается лечению. Однако применяются терапевтические мероприятия, направленные на облегчение симптомов, снижение их интенсивности, а также оказание пациентам психологической помощи.

Среди препаратов, способных уменьшить выраженность симптомов, применяются фенотиазины. Они контролируют хорею.

Лечение подбирается достаточно тщательно, в соответствии с особенностями организма пациента во избежание проявления побочных эффектов. Обеспечить контроль над ригидностью мышц способны другие препараты – агонисты дофамина.

Однако, как показывает практика, при данной патологии они менее эффективны, нежели при болезни паркинсона.

Для облегчения тревоги, депрессии, раздражительности и других психоэмоциональных расстройств, пациентам назначаются физиотерапевтические процедуры.

Болезнь хантингтона что это

Зачем нужен крошечный карман на джинсах? Все знают, что есть крошечный карман на джинсах, но мало кто задумывался, зачем он может быть нужен. Интересно, что первоначально он был местом для хр.

Читайте также:  Признаки инсульта у мужчин

Болезнь хантингтона что это

Топ-10 разорившихся звезд Оказывается, иногда даже самая громкая слава заканчивается провалом, как в случае с этими знаменитостями.

Болезнь хантингтона что это

10 очаровательных звездных детей, которые сегодня выглядят совсем иначе Время летит, и однажды маленькие знаменитости становятся взрослыми личностями, которых уже не узнать. Миловидные мальчишки и девчонки превращаются в с.

Болезнь хантингтона что это

Как выглядеть моложе: лучшие стрижки для тех, кому за 30, 40, 50, 60 Девушки в 20 лет не волнуются о форме и длине прически. Кажется, молодость создана для экспериментов над внешностью и дерзких локонов. Однако уже посл.

Болезнь хантингтона что это

7 частей тела, которые не следует трогать руками Думайте о своем теле, как о храме: вы можете его использовать, но есть некоторые священные места, которые нельзя трогать руками. Исследования показыва.

Наши предки спали не так, как мы. Что мы делаем неправильно? В это трудно поверить, но ученые и многие историки склоняются к мнению, что современный человек спит совсем не так, как его древние предки. Изначально.

Источники: http://sovets.net/5764-bolezn-gentingtona.html, http://womanadvice.ru/bolezn-hantingtona, http://fb.ru/article/30589/bolezn-hantingtona

Источник: https://nevrologmed.ru/bolezn-hantingtona-chto-eto.html

Болезнь Гентингтона: симптомы и способы лечения – ответы на главные вопросы

FAQ Болезнь хантингтона что этоБолезнь Гентингтона (также болезнь Хантингтона) — это разрушительное аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание. Шансы, что носитель передаст его кому-либо из своих детей, равны 50%.

Болезнь Гентингтона — одна из самых распространенных неврологических болезней, вызванных мутацией одного гена. Черты этого заболевания — отложения белкового агрегата в нервных клетках — присущи болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона.

Болезнь хантингтона что этоИзображение процесса болезни — нейрон, пораженный тельцами включения

Болезнь Гентингтона вызвана экспансией тринуклеотинового CAG-повтора в гене, кодирующем белок гентингтин.

У здоровых людей меньше 36 CAG-повторов, последовательность выглядит так: CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG… У людей с болезнью Гентингтона 36 таких повторов или больше.

Когда CAG-повторы транслируются в аминокислоту глутамин, мутантный гентингтин получает аномально длинный полиглутаминовый тракт. Этот тип мутации наблюдается в восьми других нейродегенеративных заболеваниях.

Болезнь хантингтона что этоЛечение нейродегенеративных заболеваний

Удлиненный полиглутаминовый тракт сообщает гентингтину токсические свойства. Они могут быть связаны со склонностью мутантного белка к агрегации или с тем, что мутантный гентингтин препятствует нормальному функционированию других белков в клетке. Это приводит к нейродегенерации, особенно заметной в хвостатом ядре, скорлупе и коре головного мозга.

Болезнь хантингтона что этоСтруктура белка гентингтина в теле человека с искусственно присоединенным мальтоза-связывающим белком

На клиническом уровне пациент демонстрирует ненормальные хаотические движения, снижение когнитивных способностей (форма деменции) и психиатрические отклонения.

Самое очевидное двигательное нарушение, наблюдаемое при болезни Гентингтона, называется хорея — ненормальные короткие и иррегулярные неконтролируемые движения.

Психиатрические симптомы болезни, такие как депрессия, отчасти связаны с биологией болезни и не всегда являются реакцией больного на ее наличие.

Болезнь Гентингтона обычно проявляется в середине жизни — к 40 годам. Однако в случаях с очень высоким количеством повторов болезнь может проявиться в раннем детстве.

В некоторых случаях, когда число CAG-повторов близко к 36, болезнь проявляется ближе к концу жизни. Чем длиннее цепочка повторов тринуклеотида, тем раньше появляются признаки заболевания.

Симптомы болезни похожи у всех пациентов, хотя на начальном этапе могут быть некоторые различия. Болезнь продолжается в течение 15–20 лет до смерти больного.

История исследования болезни Гентингтона

Болезнь названа по имени американского врача Джорджа Гентингтона, он детально описал ее в 1872 году. «О хорее» — первая из двух статей Гентингтона, в которой он аккуратно описал признаки болезни, которые наблюдал у семьи, живущей на Лонг-Айленде.

Болезнь хантингтона что этоДжордж Гентингтон (Хантингтон)

Однако существуют и более ранние описания болезни Гентингтона. Джеймс Гузелла впервые провел связь между геном, вызывающим болезнь, и коротким плечом четвертой хромосомы человека.

Это первый классический пример того, как можно обнаружить место гена на определенном участке хромосомы, основываясь на изучении семей.

Последующая идентификация Гузеллой и крупным консорциумом мутации и гена, вызывающего болезнь, позволила в дальнейшем проводить точные генетические тестирования и предоставила ключевой ресурс для моделирования болезни в клетках и у животных, что критически важно для разработки лечения.

Лечение болезни Гентингтона

В настоящее время неизвестно лечение, смягчающее нейродегенерацию человека, однако тетрабеназин может уменьшить некоторые двигательные нарушения. Считается, что тетрабеназин не уменьшает уровня нейродегенерации при болезни Гентингтона. Хорея вызвана переизбытком нейромедиатора дофамина, тетрабеназин снижает его активность и уменьшает симптом.

Болезнь хантингтона что это

Сейчас разрабатываются многочисленные методы лечения болезни Гентингтона на механистическом уровне. Они включают стратегии снижения экспрессии мутантного белка с помощью антисмысловых методов (в клинических испытаниях) и активацию аутофагии.

Антисмысловые стратегии задействуют нуклеиновые кислоты олигонуклеотиды. Они имеют комплементарные гену болезни Гентингтона последовательности и уменьшают количество синтезируемого гентингтина.

Эта стратегия вполне рациональна, поскольку основной двигатель болезни — мутантный гентингтин.

Распространенность болезни Гентингтона

Болезнь поражает 1 из 10 000 человек в популяциях европейского происхождения. Чаще всего болезнь Гентингтона встречается в популяционных изолятах (в Венесуэле), реже — в некоторых популяциях (например, у японцев).

Различия в распространенности болезни в популяциях связаны с количеством носителей гена в этих группах.

Это следствие исторических событий, включая случайные увеличения или уменьшения носителей болезни Гентингтона в популяционных изолятах.

Защитная роль аутофагии

В лаборатории мы сосредоточились на защитных функциях аутофагии при болезни Гентингтона и связанных с ней нейродегенеративных состояниях. Аутофагия — процесс, при котором внутренние компоненты клетки доставляются внутрь ее лизосом или вакуолей и подвергаются в них деградации.

Мы обнаружили, что внутриклеточные белки, склонные к агрегации (подобные мутантному гентингтину), являются субстратами аутофагии. Важно отметить, что мы были первыми, кто показал, что препараты, стимулирующие аутофагию, стимулируют и удаление токсичных белков.

Это мутантный гентингтин, мутантный атаксин-3 (вызывающий наиболее распространенную спиноцеребеллярную атаксию), альфа-синуклеин (в болезни Паркинсона) и тау-белки дикого и мутантного типа (связанные с болезнью Альцгеймера и разными видами лобно-височной деменции).

Мы расширили наши исследования от клеточных систем до демонстрации эффективности таких препаратов на болезнях, смоделированных у дрозофил, рыб данио-рерио и мышей. Эта концепция впоследствии была подтверждена многими исследовательскими группами на различных нейродегенеративных заболеваниях.

Наша задача заключается в том, чтобы развить эту стратегию до статуса клинической реальности. Мы провели ряд исследований, чтобы выявить новые препараты, побуждающие аутофагию. Мы с моим коллегой доктором Роджером Баркером завершили тестирование одного из идентифицированных препаратов на пациентах с болезнью Гентингтона.

Болезнь хантингтона что этоАгрегаты гентингтина в мозге мыши (отмечены стрелками)

Есть много текущих исследовательских проектов, работа над которыми способствует изучению болезни. Во-первых, активнее всего разрабатывается вопрос, как мутантный гентингтин вызывает заболевание.

Чтобы ответить на него, нужно задействовать методы структурной биологии, биофизики, генетического сканирования, клеточной биологии и животных моделей.

Некоторые группы сосредотачиваются на исследовании болезни на биохимическом уровне, пытаясь понять структуру мутантного белка и его рано агрегирующих видов. Другие используют клеточные и нейронные модели, а также модели стволовых клеток, чтобы понять, что нарушает мутантный белок.

Они дополняются исследованиями на животных: червях, дрозофилах, данио-рерио, мышах, крысах и даже приматах и овцах. Это нужно для разработки моделей, которые позволят понять болезнь на уровне организма. На таких моделях можно тестировать терапевтические стратегии.

Во-вторых, нужно понять, в чем заключаются функции нормального гентингтина — они плохо изучены. Чтобы пролить свет на эти функции, исследовательские группы применяют разные подходы, основанные на клеточном моделировании. Это может повлиять на терапевтические стратегии и/или наше общее понимание того, как работает клетка.

Третья цель — выявление потенциальных целей терапии для облегчения заболевания, улучшение существующих стратегий лечения. Над этим вопросом работают разные исследовательские группы; они используют методы химического и генетического сканирования, чтобы идентифицировать новые цели и потенциальные препараты.

Четвертая цель — идентифицировать и охарактеризовать биомаркеры прогрессирования болезни, чтобы облегчить клинические испытания. Это даст возможность отследить преимущества любой терапевтической стратегии.

Действенно было бы иметь очень чувствительную шкалу прогрессирования болезни с коротким временным интервалом. Это важно для тех, кто является носителем гена болезни, но еще не обладает явными ее признаками и симптомами.

В таком случае можно будет протестировать эффекты потенциальных терапевтических средств, которые замедляют развитие болезни.

Это перевод статьи нашего англоязычного издания Serious Science. Прочитать оригинальную версию текста можно по ссылке.

Источник: https://postnauka.ru/faq/74702

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона – редкое наследственное заболевание нервной системы, для которой характерны непроизвольные толчкообразные движения пациента (хорея), беспокойное поведение, деградация личности и интеллектуальных способностей, которые в конечном итоге приводят к слабоумию.

Возможно течение заболевания вместе с психическими расстройствами и хореическим гиперкинезом.

В настоящее время лечение болезни Хантингтона не найдено. С целью облегчения проявлений заболевания используется симптоматическая терапия.

Причины болезни Хантингтона

В качестве причины данного заболевания выступает аутосомно-доминантная генная мутация, происходящая на одной из двух копий гена хантингтина. Проблемный ген располагается в зоне 4 хромосомы.

Заболевание имеет четкую семейную предрасположенность. Это говорит о том, что, если один из родителей является носителем проблемного гена, то у ребенка с 50%-ой вероятностью будет присутствовать данное отклонение. Если оба родителя — носители дефектного хантингтин-гена или один из родителей имеет две копии поврежденного гена, то риск возникновения заболевания еще более возрастает.

Самые ранние изменения в головном мозге при болезни Хантингтона затрагивают полосатое тело, состоящее из скорлупы и хвостатого ядра.

Также происходит повреждение черной субстанции, гиппокампа, 3,5,6 слоев коры, мозжечка, части таламуса и гипоталамуса.

Наиболее уязвимыми оказываются звёздчатые нейроны полосатого тела, которые проецируются к поверхности бледного шара; звёздчатые и вставочные нейроны, которые проецируются к его центру, менее подвержены повреждениям.

Болезнь хантингтона что это

Наиболее сильно повреждающиеся при данном генетическом заболевании базальные ганглии имеют важное значение для контроля поведения и движений. Согласно современным теориям они представляют собой часть когнитивной исполнительной системы и в норме ингибируют множество контуров, отвечающих за специфические движения.

Чтобы инициировать такие движения, кора посылает базальным ганглиям сигналы о снятии ингибирования. При повреждении базальных ганглиев происходит снятие ингибирования, либо оно постоянно и бесконтрольно изменяется, вызывая затруднения при начале движений или их непроизвольную инициацию.

Движения также могут прерываться еще до того, как достигается желаемый результат.

В итоге накапливающиеся в этой области повреждения ведут к появлению беспорядочных движений (хореи), которые являются типичным симптомом болезни Хантингтона.

Симптомы болезни Хантингтона

  • Симптомы болезни Хантингтона могут начать проявляться в любом возрасте, включая детский и подростковый, но обычно это происходит в возрасте 35–44 лет.
  • В самом начале заболевания проявляются несильные изменения личности, физических навыков, когнитивных способностей.
  • Как правило, первыми обнаруживаются симптомы физического характера, поскольку психические и когнитивные отклонения в начальном периоде заболевания выражены не сильно.

Характерным признаком начала болезни Хантингтона является хорея, которая представляет собой неконтролируемые пациентом беспорядочные движения.

На ранних этапах хорея может выражаться в беспокойстве, небольших незавершённых или непроизвольных движениях, замедлении скачкообразных движений глаз, нарушении координации.

С течением времени все требующие мышечного контроля функции нарушаются: пациент гримасничает, у него усиливается жестикуляция, появляется интенционное дрожание, пошатывание при ходьбе, возникают проблемы с жеванием и последующим глотанием.

При разговоре больной вздыхает, причмокивает языком, губами, шмыгает носом, что затрудняет его речь. Каждый шаг сочетается с приседаниями, размахиванием руками, киванием головы. По причине быстрого движения глаз нарушается сон больного.

Постепенно распространенность и выраженность гиперкинезов нарастает. Как правило, пациент с болезнью Хантингтона проходит все этапы физического расстройства, но расстройство когнитивных функций у разных больных проявляется по-разному.

Наиболее часто происходит нарушение абстрактного мышления, которое проявляется тем, что пациент утрачивает способность к планированию собственных действий, он не может следовать определенным правилам и оценивать степень адекватности выполняемых им действий.

По мере развития заболевания возникают: эмоциональный дефицит, проблемы с памятью, узнаванием людей, эгоцентризм, навязчивые идеи, паника и депрессия, агрессия, гиперсексуальность, обострение вредных привычек (алкоголизма, игромании и других).

Деменция возникает обычно на четвертом-пятом десятилетии жизни. В это время нередки суицидальные попытки больных.

Болезнь протекает медленно, прогрессируя годами и превращая человека в инвалида. Как правило, смерть вызывается сопутствующими осложнениями: травмами, заболеваниями сердца, пневмонией.

Для диагностики данного заболевания используются различные методы:

  • физикальное и психологическое обследование – для определения распространенности болезни;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография – для оценки видимой атрофии мозга на стадии прогрессирования болезни;
  • позитронно-эмиссионная томография и фМРТ – для оценки изменения активности в головном мозге на начальных стадиях (до проявления характерной симптоматики);
  • генетические. Проводится специальный анализ крови. Отрицательный результат анализа всегда говорит о том, что вероятность заболевания равна 0. Положительный результат диагноз не подтверждает, так как его можно получить еще за несколько лет до возникновения симптомов. Генетическому анализу также могут быть подвергнуты эмбрионы, которые получают при ЭКО. Эту информацию можно использовать при выборе эмбриона для имплантации.

Болезнь хантингтона что это

Также проводится и пренатальная диагностика эмбриона (плода) в материнской утробе.

Лечение болезни Хантингтона

  1. Болезнь Хантингтона в настоящее время считается неизлечимой.
  2. Возможно лишь применение лечения, которое немного облегчает ее течение.
  3. Специально для этих целей был разработан препарат тетрабеназин.

Читайте также:  Аномалия арнольда киари 1 степени

Также в симптоматической терапии болезни применяются бензодиазепины, нейролептики, которые помогают уменьшить хорею. Для снятия ригидности мышц и гипокинезии применяют противопаркинсонические средства.

Чтобы облегчить миоклоническую гиперкинезию используют вальпроевую кислоту.

  • Таким образом, болезнь Хантингтона – это неизлечимое генетическое заболевание, которое, постоянно прогрессируя, ведет к инвалидизации и смерти пациента через 15-20 лет с момента проявления первых симптомов.
  • К сожалению, лекарства от данного заболевания пока не найдено, существует лишь симптоматическая терапия, которая позволяет немного облегчить состояние пациента.
  • Но в настоящее время ведутся активные научные исследования по поиску способа лечения болезни Хантингтона, что дает надежду многим пациентам.

Источник: https://zdorovi.net/bolezni/bolezn-hantingtona.html

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона диагностируется у 3-7 человек из 100000 среди представителей европеоидной расы и у 1 человека из 1000000 среди других рас. Чаще всего она проявляется в возрасте 30-50 лет. Зарегистрированы случаи (их около 7%) раннего начала заболевания – до 20 лет (ювенильная форма). Иногда первые симптомы возникают поздно – после 70 лет.

Предполагается, что мутантный ген, из-за которого развивается болезнь Хантингтона, был завезен в США в 1630 году. Названа патология по фамилии доктора из штата Коннектикут, который впервые описал ее классические признаки в 1872 году.

Основанием для составления клинической картины стали наблюдения за представителями семьи, жившей в Лонг-Айленде. Врачи, в том числе и Георг Хантингтон, следили за состоянием здоровья трех поколений этой семьи в течение 75 лет. Позже заболевание описывали медики из других стран.

Изучение причин болезни Хантингтона и процессов, происходящих в организме при его развитии, ведется по сей день. Главная цель научных изысканий – разработка фармакологических средств, способных предупредить возникновение патологии, а также существенно повлиять на ее течение.

Причина болезни Хантингтона – мутация гена Htt (IT-15). Поскольку он является доминантным, вероятность развития патологии у ребенка, один из родителей которого является его носителем, составляет 50%. По неустановленным причинам риск возникновения ювенильной формы болезни Хантингтона выше у людей, которым измененный геном передают отцы.

Ген Htt расположен в четвертой хромосоме. Он присутствует у всех людей и содержит участок с повторяющейся последовательностью трех компонентов: цитозина, аденина и гуанина (триплет ЦАГ). Эти азотистые основания кодируют молекулы глутаминовой аминокислоты, которые затем соединяется в определенном порядке и формируют полиглутаминовый тракт, являющийся частью белка хантингтина (Htt).

В норме количество повторов триплетов ЦАГ составляет от 11 до 35. Превышение этого числа приводит к синтезу мутантного белка хантингтина (mHtt) с удлиненным полиглутаминовым трактом. Он обладает токсичным воздействием на нервные клетки и провоцирует болезнь Хантингтона.

Тяжесть течения недуга зависит от числа повторов. Если оно превышает норму на 36-40%, то симптомы патологии проявляются в позднем возрасте и медленно прогрессируют. При количестве повторов на 60% выше нормы болезнь Хантингтона начинает свое развитие раньше 50 лет.

Белок хантингтин присутствует во всех клетках, но наибольшая его концентрация отмечается в головном мозге и яичках. Он взаимодействует с различными белками, которые:

  • участвуют в транскрипции – процессе синтеза РКН во всех живых клетках, при котором ДНК используется в качестве матрицы;
  • передают сигналы и транспортируют питательные вещества внутри клеток.

Кроме того, в ходе экспериментов с участием мышей установлено, что хантингтин:

  • играет определенную роль в развитии эмбриона – без него происходит замирание;
  • предотвращает апоптоз (запрограммированную гибель) клеток;
  • регулирует образование белка, защищающего нейроны мозга и контролирующего их формирование.

Механизм воздействия мутантного белка при болезни Хантингтона на организм до конца не изучен. Предполагает, что при удлинении полиглутаминового тракта нарушается работа некоторых белков, участвующих в работе нервной системы, снижается активность митохондрий (энергетических станций клеток), а также усиливается гибель нейронов.

На клеточном уровне болезнь Хантингтона имеет следующие особенности развития. Мутантный белок хантингтин соединяется с другими белками, что приводит к его накоплению и образованию внутриклеточных телец включения.

Эти тельца механически препятствуют транспортировке питательных веществ и нейромедиаторов внутри клеток. В результате нарушается передача сигналов в нейронах.

Кроме того, выделяют следующие пути негативного влияния mHtt на клетки:

  • воздействие на шапероны – вещества, отвечающие за восстановление нормальной структуры белков, а также образование и распад белковых комплексов;
  • реакции с каспазами – соединениями, которые участвуют в апоптозе;
  • подавление синтеза энергии в клетках;
  • токсическое поражение глутамином нервных клеток;
  • нарушение экспрессии генов – процесса преобразования информации, содержащейся в ДНК, в РНК или белок.

Губительное воздействие мутантного белка сильнее всего проявляется при его соединении с белком RASD2, который в основном образуется в стриатуме. Поэтому при болезни Хантингтона прежде всего поражается именно он.

Стриатум (полосатое тело) – часть головного мозга, относящаяся к базальным ядрам полушарий. В его структуру входят хвостатое и чечевицеобразное ядра. Функции стриатума:

  • контроль тонуса мышц;
  • планирование и коррекция движений;
  • регуляция работы внутренних органов;
  • участие в различных поведенческих реакциях;
  • формирование условных рефлексов.

При болезни Хантингтона обнаруживаются глиоз (замещение клетками под названием глии поврежденных участков нервной ткани), а также гибель ГАМК-ергических нейронов в хвостатом ядре.

В базальных ядрах уменьшается концентрация гамма-аминомасляной кислоты, являющейся нейромедиатором, и глутаматдекарбоксилазы – фермента, участвующего в ее выработке, при этом увеличивается уровень лактата (молочной кислоты).

По мере прогрессирования болезни Хантингтона повреждаются другие участки головного мозга: черная субстанция, некоторые слои коры, клетки Пуркинье в мозжечке, гиппокамп, определенных зоны гипоталамуса и таламуса.

Мутантный хантингтин провоцирует уменьшение этих отделов за счет гибели клеток. Также наблюдается увеличение числа астроцитов – нейроглиальных клеток с множеством отростков.

Они окружают нейроны, выполняя защитную, опорную и другие функции.

Симптомы болезни Хантингтона у разных пациентов отличаются сроками появления, скоростью нарастания и степенью. Обычно клиническая картина очень похожа, особенно в части физических нарушений.

Первичная манифестация болезни Хантингтона чаще всего происходит в 35-40 лет, но возможны более ранние/поздние сроки. Главный признак первого этапа – постепенное развитие хореи – синдрома, который сопровождается беспорядочными, отрывистыми движениями, напоминающими танец, и гротескной мимикой (гримасничаньем).

Сначала у пациента незначительно нарушается координации: он совершает минимальные движения помимо своей воли, не заканчивает некоторые манипуляции.

При этом жесты могут быть либо заторможенными, либо ускоренными (чаще). На этом этапе болезнь Хантингтона сложно обнаружить поскольку многие пациенты выдают непроизвольные движения за намеренные.

Еще один симптом первой стадии – замедление скачкообразных движений глаз.

По мере развития заболевания симптомы нарастают:

  • появляется гримасничанье, связанное со спазмами лицевых мышц;
  • речь становится неразборчивой;
  • конечности и туловище судорожно двигаются даже в состоянии покоя;
  • возникают проблемы с жеванием и глотанием;
  • из-за потери координации во время ходьбы походка становится «танцующей»;
  • пациент испытывает сложности с процессом одевания, причесывания, принятия пищи и так далее;
  • ухудшается сон;
  • наблюдаются эпилептические припадки (характерны для ювенильной формы).

Постепенно к физическим нарушениям присоединяются когнитивные (поведенческие). Их специфика индивидуальна. Чаще всего при болезни Хантингтона имеют место такие психические расстройства, как:

  • на начальных этапах – раздражительность, легковозбудимость, потеря интереса к привычным занятиям, нарушение абстрактного мышления, вызывающее сложности с планированием и оценкой действий;
  • по мере прогрессирования – агрессивность, проблемы с памятью, безответственность, эгоцентричность, неспособность рационально мыслить.

У многих пациентов возникает апатия или депрессия, усиливаются зависимости (от алкоголя, наркотиков, азартных игр), развивается гиперсексуальность (половые связи неразборчивы). Все это приводит к суицидальным попыткам. Некоторые страдают от фобий, бреда и навязчивых состояния, напоминающих картину шизофрении.

Болезнь Хантингтона диагностируется с помощью генетических и клинических методов. Генетические исследования могут быть проведены:

  • в перинатальный период – анализ ДНК плода в период беременности с помощью инвазивных методик;
  • перед имплантацией эмбриона, полученного путем экстракорпорального оплодотворения;
  • после рождения ребенка.

Генетическая диагностика в постнатальный период проводится либо при возникновении характерных симптомов, либо у лиц с отягощенной наследственностью.

В последнем случае осуществляется предварительное медико-генетическое консультирование, включающее тщательный анализ семейного анамнеза.

Это необходимо для оценки вероятности развития заболевания, поскольку высокий риск болезни Хантингтона, подтвержденный тестом ДНК, является психологической травмой.

Для исследования осуществляется забор крови, затем определяется количество повторов триплета ЦАГ в гене Htt (IT-15).

Если их 36 и больше, то возможность возникновения хореи Хантингтона составляет 100%, но диагноз не ставится до появления симптоматики.

Отрицательный результат генетического тестирования (количество триплетов ЦАГ в гене Htt меньше 36) указывает на отсутствие патологии и риска ее развития в будущем.

На основании генетического тестирования можно спрогнозировать возраст, в котором появятся первые симптомы болезни Хантингтона. Он зависит от числа повторов: чем их больше, тем раньше начнется поражение мозга. У большинства пациентов количество триплетов ЦАГ составляет 40-49, этот интервал считается средним и не дает информации о сроках начала заболевания.

Клиническая диагностика включает:

  • физикальное обследование;
  • психологическую проверку;
  • позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) и функциональную магнитно-резонансную томографию (ФМРТ) – показывают изменения в активности мозга до появления симптомов;
  • компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ) – демонстрируют атрофию мозга на этапе прогрессирования патологии.

Генетическое исследование, инструментальные методы, физикальный осмотр и психологическая проверка позволяют достоверно диагностировать болезнь Хантингтона и определить степень нарушений. Патологию дифференцируют от болезни Альцгеймера, атаксии, доброкачественной хореи, шизофрении и абеталипопротеинемии.

Болезнь Хантингтона не имеет специфического лечения. Применения медикаментов направлено на устранение ее симптомов. Как правило, пациенты наблюдаются у невролога, психолога и терапевта. Врачи назначают комплексное лечение, включающее несколько групп препаратов.

Для уменьшения выраженности напряженности (ригидности) мышц, миоклонической гиперкензии (подергиваний) и гипокинезии (непроизвольных движений) используются противопаркинсонические лекарства:

  • леводол;
  • вальпроевая кислота;
  • перголид;
  • бромокриптин.

Лечение депрессии и устранение нарушений сна осуществляется с помощью селективных веществ, подавляющих (ингибирующих) обратный захват нейромедиатора серотононина. Среди них: прозак, золофт и циталопрам. Также применяется миртазапин.

При беспокойстве, агрессии, психозах и когнитивных расстройствах назначаются атипичные антипсихотики – амисульприд, клозапин и рисперидон.

Постоянно ведутся поиски эффективных фармакологических средств, способных комплексно влиять на проявления болезни Хантингтона. В 2008 году в США был допущен на рынок препарат тетрабеназин. Он уменьшает степень физических нарушений, но обладает побочными эффектами: может вызвать депрессию, сонливость, головокружение, тревожность, акатазию (невозможность долго находиться в состоянии покоя).

Когнитивные расстройства требуют коррекции с помощью психотерапии и тренингов. Человек с болезнью Хантингтона нуждается в эмоциональной поддержке.

В терминальной стадии недуга важно обеспечить правильный уход за пациентом, поскольку он полностью утрачивает способность к самостоятельным решениям и действиям. В случае необходимости проводится госпитализация.

В настоящее время осуществляются исследования эффективности и безопасности препаратов, направленных на превентивное лечение болезни Хантингтона: антагонистов глутаматных рецепторов и веществ, активизирующих функции электротранспортной цепи митохондрий.

Действие этих средств заключается в защите нейронов от токсического воздействия мутантного белка хантингтина. Предполагается, что их применение будет давать положительные результаты: откладывать начало заболевания и снижать скорость его прогрессирования.

Болезнь Хантингтона имеет неблагоприятный прогноз. Средняя продолжительность жизни после появления первых признаков – 15 лет. Иногда она составляет 20-25 лет. Ювенильная форма характеризуется самым быстрым прогрессированием симптомов – человек умирает в среднем через 8 лет после первичной манифестации патологии.

В большинстве случаев причиной летального исхода является не непосредственное токсическое воздействие мутантного белка хантингтина на клетки головного мозга. Как правило, смерть наступает в результате осложнений:

  • пневмонии;
  • сердечной недостаточности;
  • удушья;
  • резкого ослабления иммунитета;
  • тяжелого обезвоживания и так далее.

Частыми причинами прерывания жизни являются суициды и физические травмы.

Болезнь Хантингтона является генетическим наследственным заболеванием, поэтому предотвратить ее развитие невозможно.

При наличии случаев патологии в семейном анамнезе рекомендуется проводить раннюю генетическую диагностику – на перинатальном этапе или в младенческом возрасте.

Обнаружение мутации гена Htt – повод для периодической проверки состояния головного мозга и осуществления превентивного лечения.

Источник: https://liqmed.ru/disease/bolezn-hantingtona/

Болезнь Гентингтона: симптомы, причины и лечение

Болезнь Гентингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, известное в народе как «пляска святого Вита» или «виттова пляска».

Читайте также:  Признаки дцп в 3 месяца

В средневековой Германии существовало поверье, по которому можно было обрести здоровье, танцуя перед статуей святого Вита в день его именин, и для некоторых людей эти танцы стали настоящей манией.

Страдающие данным синдромом совершают непроизвольные отрывистые движения разной амплитуды, похожие на странный танец.

В этой статье специально для CogniFit («КогниФит») психолог Юлия Лахина расскажет вам о том, что такое болезнь Гентингтона, каковы её причины и симптомы, а также о том, как диагностируется это заболевание и как живут люди с хореей Гентингтона.

Что такое болезнь Гентингтона и как она проявляется?

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (другие названия — хорея Гентингтона, синдром Гентингтона, хорея Хантингтона) – неврологическое патологическое заболевание, передающееся наследственным образом и характеризующееся появлением периодических мышечных подёргиваний или спазмов. Первые предпосылки этого процесса проявляются, как правило, в 30-50 лет. Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые, непроизвольные судорожные движения рук и ног.

В процессе развития заболевания происходит медленная атрофия клеток головного мозга, приводящая к постепенной потере контроля над двигательным аппаратом (гиперкинез) и психическим расстройствам.

Данный процесс происходит из-за образования белка в клетках головного мозга, вследствие чего нарушается работа центральной нервной системы. Далее следует атрофия некоторых мозговых отделов, в том числе отдела, отвечающего за двигательный процесс – стриатума.

Первые официальные упоминания о болезни Гентингтона (Хантингтона) были еще в 19 веке. В 1872 году американский врач Джордж Гентингтон впервые заговорил о существовании данного заболевания.

Все мужчины семьи Гентингтон, начиная от деда, в течение 75 лет проводили наблюдения за семьёй из Лонг-Айленда, все представители которой страдали от хореи. Были обнаружены все стадии протекания болезни — от начальной потери координации до конечных неврологических расстройств личности.

Однако только в 1910 году, за 6 лет до своей кончины, Джордж Гентингтон представил максимально развёрнутую работу по данному заболеванию.

Общий когнитивный онлайн тест CogniFit: с помощью научно разработанной программы быстро и точно оцените здоровье мозга, узнайте его сильные и слабые когнитивные стороны.

Результаты данного нейропсихологического теста помогают определить, являются ли нормальными происходящие у человека когнитивные изменения, или есть подозрение на какое-либо неврологическое расстройство. Получите ваш результат менее, чем за 30-40 минут.

CogniFit (“КогниФит”) – самая рекомендуемая и используемая профессионалами программа когнитивного тестирования. Тест рекомендуется взрослым и детям старше 7 лет.

Проверьте, как работает ваш мозг, с помощью Общего когнитивного теста CogniFit

Также существует так называемая «форма Вестфаля» (также известна как ювенильная болезнь Гентингтона или акинетико-ригидный вариант болезни Гентингтона), которая считается разновидностью хореи Гентингтона (Хантингтона) с подобными симптомами.

Занимался изучением данного заболевания в 1888 году Иоганн Гоффман, который в течение долгого времени наблюдал за семьёй, в которой на протяжении трёх поколений девочки 4 и 10 лет были подвержены проблемами с координацией, при этом отмечался постоянный тремор рук.

На поздних стадиях симптомы практически такие же, как и у хореи Гентингтона. Специалисты связывают данную проблему с мозжечковой недостаточностью. Согласно статистике этим заболеванием страдают 4-10 человек на 100 тыс.

Данной болезнью страдают люди по всему миру, однако сильнейшие эпицентры развития болезни Гентингтона обнаружены в районе озера Маракайбо, расположенном в Венесуэле, а также на островах Тасмания и Маврикий.

  Наименьший процент людей с этим заболеванием зафиксирован на территориях Японии, Южной Африки, Северной Америки и Финляндии. На чём основывается такая территориальная разбросанность – никому не известно. Возможно, некоторые факторы среды проживания влияют на активность мутационных генов.

Возможно, местные специфические формы питания или природные ресурсы. Однако официальная причины влияния все ещё не установлены.

У Джорджа Гентингтона были последователи. Перетти в 1885 г. проводил подобные исследования, основываясь на работе своего предшественника. Также следует указать Губера, который в 1887 г.

тоже занялся изучением данного заболевания. Они проводили идентичные исследования, основываясь на уже существующих доводах Джорджа Гентингтона.

Именно эти два последователя и предложили назвать хорею в честь первооткрывателя.

Выявлено, что данное заболевание проявляется чаще у мужской части населения, с чем это связано — пока не известно. Также статистика показывает, что на 100 тысяч людей приходится 5 человек с выраженными признаками хореи Гентингтона.

Данному заболеванию подвержены дети, имеющие хотя бы одного родителя с заражённым геном. Тогда процентное соотношение вероятности передачи данного гена по наследству составляет 50 на 50.

Но даже при наличии данной генной мутации существует вероятность отсутствия развития данного заболевания.

В группу риска входят как мальчики, так и девочки, однако же если заражённым родителем является отец, носителем соответствующего гена будет скорее сын, чем дочь.

Как правило, болезнь Гентингтона проявляется в районе 30-35 лет. Может проявиться позже, а может и раньше. У самого юного заражённого этим заболеванием человека соответствующие признаки начали развиваться всего в три года.

Как правило, первые симптомы начинающейся хореи замечает не сам больной, а его родственники и друзья, так как у поражённого отмечается резкая смена настроения, беспричинные приступы тревоги, беспокойства, ярости, появление депрессии и т.д.

Из следующего видео вы узнаете, что такое болезнь Гентингтона и как живут люди с этим заболеванием.

Так как данному заболеванию сопутствуют проблемы с памятью, мышлением, концентрацией, то учёба, работа, вождение становятся для предполагаемого пациента невероятно сложной задачей. Координация также подвержена значительным изменениям.

При попытке поймать какой-либо летящий предмет, например, мяч, возникают непреодолимые трудности. Также отмечаются бесконтрольные непроизвольные движения, такие как подергивание, шевеление различных частей тела, при этом остановить этот процесс человек не в силах.

Начинаются проблемы со сном, усиливается тяга к плохим привычкам.   

В таком случае, крайне важно как можно раньше провести диагностику и выявить возможную патологию. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем сильнее можно будет минимизировать симптомы.

Также, после того, как пациент узнаёт про свой диагноз, он начинает вести образ жизни, способствующий усугублению своего состояния. В таком случае крайне важна поддержка близких, принятия ими сложившейся ситуации и осознание, что действия и поступки родственника возникают не по его воле.

Симптомы болезни Гентингтона

Данное заболевание прогрессирует медленно, но неизбежно, вследствие чего проявляются такие симптомы как:

Происходит затруднение в мышечных движениях, вследствие чего речь становится невнятной из-за потери контроля над речевым аппаратом. Также у больного наблюдаются подергивания, произвольные всхлипы, шмыганье носом, беспорядочные движения глазных яблок. Крайняя стадия речевого расстройства – совершенно неразборчивая речь, затруднение глотания.

Данный симптом сопровождается бесконтрольными движениями тела, вследствие того, что тормозной отдел коры головного мозга утрачивает функциональность. Следствием является потеря тонуса мышц.

Походка больного также подвержена изменениям, она становится больше похожа на походку пьяного человека, в ней проявляется больше шатких, похожих на танцевальные элементы, движений.

На поздних стадиях человек не способен передвигаться без постороннего вмешательства.

Происходит медленная утрата способности к логическим операциям и абстрактному мышлению. Отсутствует самокритика и возможность анализа собственного поведения. Также уменьшается восприятие критики со стороны.

Наблюдаются беспричинные приступы неконтролируемой ярости, тревоги, впоследствии сопровождающейся продолжительной депрессией. Также могут проявляться гиперсексуальность или суицидальные наклонности.

Данный симптом, как правило, становится ярко выражен на последних стадиях заболевания. Проявляются бред и навязчивые состояния.

  • Нарушения сна
  • Эндокринные расстройства

Серьёзные осложнения начинаются спустя 15-20 лет после начала заболевания.

У больных хореей Гентингтона отмечается необратимая потеря памяти, личностных качеств, они перестают различать лица и происходящие события.

Также фиксируются сердечная недостаточность, потеря контроля над двигательным аппаратом, неврологическое и эмоциональное истощение.  Именно эти проявления и приводят к летальному исходу.

В начальной стадии данного заболевания проблематична соответствующая диагностика и выявление хореи Гентингтона, т.к. симптомы выражены недостаточно для точного диагноза.

Болезнь может либо быть вовсе не выявленной, либо диагноз может быть поставлен неправильно.

Главным причиной для проведения диагностики являются родители пациента с имеющимся геном хореи Гентингтона. 

Симптомы синдрома Гентингтона

Диагностика и лечение болезни Гентингтона

Для проведения диагностики обычно используются следующие способы:

Данный метод представляет собой осмотр предполагаемого пациента. Также проводится психологическое обследование на наличие соответствующих признаков.

Этот этап представляет собой проведение томографии головного мозга на выявление степени выраженности атрофии.

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Проводится исследование коры головного мозга на атрофию нервных окончаний вследствие повреждения миелиновой защитной оболочки, провоцирующей появление таких заболеваний, как рассеянный склероз и т.д.

  • Позитронно-эмиссионное томографическое исследование.

Данный процесс представляет собой внутривенное введение препарата, включающего радиоактивный изотоп. Проводится для выявления нарушений в обмене веществ центральной нервной системы. Это позволяет выявить заболевание еще до проявления первичных симптомов.

Для выявления передающегося генетическим образом гена хореи Гентингтона проводится анализ крови. Подвергаются проверке молекулы ДНК, производящие белок, в котором могут оказаться искомые виды мутационного белка под названием «хантингтин». Также проводится подсчёт сворачивания аминокислот, негативно сказывающихся на сворачивании соответствующего белка.

Случается так, что при генном анализе выявляются мутационные клетки, означающие положительный результат, однако у предполагаемого пациента отсутствуют симптомы заболевания — в таком случае возможен вариант отсутствия развития болезни. При отрицательном же генном показателе и отсутствии симптомов прогрессия заболевания отсутствует.

Около 90% поставленного диагноза по типичным признакам подтверждаются генным анализом. Оставшиеся 10% поставленного диагноза по первичным признакам, но не подтверждённого генной диагностикой, будут значиться как необъяснимое расстройство с неизвестным происхождением.

К сожалению, болезнь Гентингтона не имеет лечения, способствующего полному выздоровлению. Лечению могут быть подвержены только симптомы. Этому способствуют различные медикаментозные препараты, значительно облегчающие проявления симптомов. С их помощью протекание болезни будет избавлено от чрезмерного патологического воздействия на организм.

Воздействие гиперкинеза возможно ослабить при помощи нейролептических средств. Результатом будет поддержание координации тела и мышечных волокон от расстройства.

Антидепрессанты и седативные средства используются для того, чтобы заглушить чрезмерные эмоциональные перепады и неврологические расстройства.

На начальных этапах развития болезни Гентингтона проводится превентивная терапия для замедления прогрессии данного заболевания.

Также при лёгкой или средней степени слабоумия практикуется использование психотерапии и методик для развития интеллектуальных способностей.

Однако часто бывает необходимой помощь психоаналитиков, так как больные замыкались в себе и отказывались проходить соответствующее лечение.

Диагностика и лечение хореи Гентингтона

Уже на начальной стадии развития хореи Гентингтона необходимо проводить инструктаж для родных больного на тему того, как вести себя с пациентом и как правильно соблюдать уход за ним.

Нельзя не отметить, что даже в такой серьёзной ситуации спорт помогает пациентам в борьбе с развивающейся симптоматикой. На ранних стадиях заболевания занятия спортом помогают максимально долго сохранять контроль над двигательным аппаратом, также спорт положительно влияет на эмоциональное состояние пациентов.

К сожалению, ещё не было случаев выздоровления. На протяжении протекания болезни важно соблюдать надлежащие рекомендации специалистов, чтобы максимально смягчить нарастающие симптомы и, по возможности, замедлить проявление патологии. По наблюдениям врачей с начального этапа и до завершения в среднем проходит 15-20 лет.

Следует отметить, что причиной смерти становится не сама болезнь Гентингтона, а сопутствующие ей прогрессирующие симптомы, такие как сердечно-сосудистые заболевания, пневмония, нервные расстройства и атрофия частей головного мозга. Также причиной летального исхода нередко становится суицид.

Профилактики как таковой пока ещё не существует. Однако стоит знать людям с имеющимся мутационным геном, планирующим стать родителями, о большой вероятности передачи данного гена по наследству. Если ребёнок уже имеется, родителям необходимо помнить о необходимости диагностики данного заболевания у ребёнка.

К сожалению, пока социум не готов принять больных хореей Гентингтона, так как ни помочь, ни понять их не в состоянии. Однако американские учёные уже сейчас проводят соответствующие исследования данного заболевания, и будем надеяться, в ближайшее время будет найдено необходимое лекарство.

Спасибо, что прочитали эту статью. Как обычно, мы будем рады вашим вопросам и м.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/59b8f61648c85eb43c0062f6/5cf51b593068d500b05801e2

Ссылка на основную публикацию