Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Эпилепсия – сложное заболевание, способное протекать по разным типам развития. Врачам известно более 30 разновидностей судорожного синдрома. Они разделены на две большие группы по характеру возникновения: идиопатическую, врожденную, и симптоматическую, приобретенную, эпилепсии.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Разбираясь с тем, что такое идиопатическая эпилепсия, поддаются ли она лечению, какие симптомы имеет, необходимо знать, что это заболевание закладывается в мозгу ребенка на генном уровне.

Случаи, когда нарушена работа нейронов на всей поверхности коры головного мозга, – это идиопатическая генерализованная эпилепсия, чаще всего проявляющаяся у детей, прогноз у которых неясен, что доставляет проблемы родителям.

Также встречается и парциальная, локализованная детская идиопатическая эпилепсия, когда электроимпульсы сосредотачиваются в одном месте мозга, очаге.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Шанс передачи патологии по наследству не особо велик. Малыш родится больным лишь в 8% случаев, и то – если эпилепсией страдают оба родителя.

Дополнительными признаками являются:

  • появление приступов в раннем возрасте;
  • отсутствие поражений коры головного мозга;
  • исключение врожденных или приобретенных патологий, способных вызвать образование эпиочага;
  • наличие страдающих судорогами родственников, передаваться патология может и через поколение.

Симптоматическое, возникшее в течение жизни, заболевание, потомкам не передастся.

В отличие от симптоматического синдрома, ребенок с генерализованным вариантом не отстает в психологическом, интеллектуальном, физическом развитии от сверстников, даже если приступы случаются часто. Отставание может возникнуть позже, под влиянием особенностей быта.

Не только полноценные приступы с судорогами и потерей сознания являются симптомами заболевания. В зависимости от особенностей болезни, локализации очагов аномально активных нейронов и возраста, начала приступов, выделяют такие типы эпилепсии:

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

  • доброкачественные судороги новорожденных, с возрастом проходят самостоятельно, редко требуют медикаментозного вмешательства;
  • фотосенситивный, когда триггерами приступа выступает световая стимуляция;
  • абсансный детский и юношеский тип;
  • миоклонический доброкачественный;
  • юношеский миоклонический.

Отмечается и эпилептический синдром с генерализированными судорожными припадками, протекающими изолированно.

Не следует рассматривать любые судороги у новорожденного малыша как признак эпилептического припадка. Такие явления возникают самостоятельно, как реакция на резкую смену температуры или симптом другого заболевания.

Вследствие разнообразия типов болезни отличаются и припадки. Выделяют несколько типов специфических эпилептических приступов. Одни из них сложно заметить, другие способны сильно испугать:

  • Атонические – нетипичные, длятся не больше минуты. У человека расслабляются мышцы всего тела, либо только на одной его стороне. Из-за внезапных падений, атонические проявления принимают за обмороки.
  • Абсансы трудно замечаемы, особенно в раннем возрасте. Ребенок отключается от окружающего мира на 10-60 секунд. Такие эпизоды могут повторяться в течение дня неоднократно. У отдельных пациентов, «зависание» сопровождается наклонами тела, откинутой головой, подёргиваниями мышц на лице, напряжением рук, резкими движениями глазных яблок.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

  • Тонико-клонический, классический вариант. Больной резко падает с громким криком или стоном, возникающим из-за спазма диафрагмы. Начинаются судороги конечностей и тела, продолжающиеся до нескольких минут. Сознание в припадке отсутствует. По завершении приступа все мышцы расслабляются, из-за чего происходит непроизвольное мочеиспускание. Сразу после судорог человек слаб, на время засыпает.
  • Миоклонический тип. Внезапное начало приступа чаще всего в первой половине дня, после пробуждения. Сознание сохранено. Время протекания – до 1 минуты. Мышцы тела или отдельной конечности, лица, резко сокращаются, происходят подергивания.

Одним из грозных диагнозов для маленьких детей становится идиопатическая лобнодолевая эпилепсия с психомоторными припадками, так как в ходе приступа страдает не только физическое состояние пациента, но и психическое здоровье, способность к социальному и интеллектуальному развитию.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

При первых подозрениях на врожденную патологию, необходимо обратиться к педиатру, который сможет направить к неврологу, специализирующемуся на этом заболевании.

При диагностике врач направляет на обследования, анализы:

  • ЭЭГ;
  • МРТ;
  • анализ крови на кариотип (выявление генетической мутации).

Диагностическую ценность имеют предоставленные семьей сведения об образе жизни малыша, наследственности.

После уточнения диагноза назначается комплексное лечение идиопатической эпилепсии, включающее в себя:

  • лекарственную терапию, препараты подбираются каждому пациенту, их задача – купировать приступы;

Была ли эта статья полезна?

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:

Приносим извинения!

Как можно улучшить эту статью?

Источник: https://newneuro.ru/idiopaticheskaya-epilepsiya/

Генерализованная эпилепсия

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер. Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения.

Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии.

Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г.

были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Генерализованная эпилепсия

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности.

Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.

), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера.

В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников.

Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте.

Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления.

Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации.

Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых.

Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц.

Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания.

Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает.

В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер.

Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность.

Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление.

При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания.

В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга.

При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика.

В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Читайте также:  Аномалия Киари 1 типа - что это?

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии.

Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина.

Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы.

После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта.

Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии.

В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/generalized-epilepsy

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ): симптомы болезнь, способы лечения и прогноз на выздоровление

Эпилепсия — хроническое прогрессирующее заболевание, которое возникает чаще всего в детском и юношеском возрасте, характеризуется поражением головного мозга, наличием судорожных расстройств, изменением личности, с течением времени приводит к слабоумию. Выделяют идиопатическую (первичную) и симптоматическую (вторичную) эпилепсию. Идиопатическая эпилепсия — эпилептическая болезнь, при которой нет органического поражения центральной нервной системы, носит наследственный характер.

Этиология и патогенез

Эпилепсия — заболевание со множеством причин. Большое значение имеет наследственность, если в роду имеются люди с этим заболеванием, то вероятность развития эпилепсии у ребенка высока. Влияет процесс протекания беременности и родов у матери, инфекционные заболевания, травмы головы.

Распространено мнение, что причина в патологии мембран нейронов центральной нервной системы.

Патогенез идиопатической генерализованной формы эпилепсии заключается в патологической возбудимости коры головного мозга, причиной такой возбудимости связана с генетическими факторами. Возникает ненормальный импульс, который не подавляется из-за нестабильности мембран нейронов. Он распространяется по путям нервной системы и приводит к возникновению симптомов заболевания.

При локальной форме идиопатической эпилепсии в головном мозге образуется ненормальный очаг, которые испускает сигналы, вызывающие пароксизмы эпилепсии.

Виды припадков

Для подбора метода лечения определяют, какой вид припадка преобладает в приступе эпилепсии.

Фокальные (локальные) виды припадков:

  • Простые без нарушения сознания. Подразделяются: на моторные (двигательные); на припадки с сенсорными симптомами (иллюзии, галлюцинации); с вегетативными признаками (боли в животе, потливость).
  • Простые с нарушением сознания (поражение речи, мышления, восприятия, эмоций).
  • Сложные с нарушением сознания.

Генерализованные:

  • абсансы типичные и атипичные;
  • миоклонические судороги;
  • клонические припадки;
  • тонические.

Генерализованные припадки

Генерализованные припадки — тяжелые виды пароксизмов, сопровождаются кратковременной потерей сознания.

Абсансы — часто встречающиеся виды приступов идиопатической генерализованной эпилепсии. Проявляются приступами с отключением сознания, малым количеством двигательной активности, замиранием. Абсансы подразделяются на простые и сложные. К простым относится замирание без двигательной активности. К сложным — приступ с низкими показателями движения.

Абсансы при ИГЭ начинаются с замирания с тоническими движениями: запрокидывание головы, закатывание глаз. Потом могут присоединиться миоклонические (подрагивание глазных век, носа, плеч) и атонические (повисание головы) явления.

Также выделяют вегетативный компонент абсанса: изменение цвета кожи, мочеиспускание непроизвольное. Длятся приступы от 2 до 30 секунд.

Еще один вид — приступы с генерализованными тонико-клоническими проявлениями и наличием ауры. Аура начинается перед приступами. Проявляется вегетативными изменениями: лихорадка, изменение цвета лица, тошнота, рвота. Бывают галлюцинации, повышенное настроение, чувство страха, тревожность.

Приступы связаны с пробуждением и засыпанием. Судороги могут быть спровоцированы уменьшением длительности сна, поздним засыпанием и просыпанием в непривычное время. Длится приступ от 30 секунд до 10 минут.

Тонические явления заключаются в сильном тонусе всех групп скелетных мышц, клонические — в сокращении отдельных мышц, одностороннем или двустороннем. После восстановления сознания мышцы приходят в норму.

Формы заболевания у детей

Различают несколько форм эпилепсии у детей.

Доброкачественная локальная эпилепсия

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Иначе называется роландической эпилепсией, проявляется глоточно-ротовыми и односторонними лицевыми двигательными приступами, которые возникают во время засыпания и пробуждения. Это частый вид пароксизмов у детей. Болезнь проявляется в детском возрасте от 2 до 14 лет. Преимущественно болеют мальчики.

Характеризуется простыми парциальными пароксизмами, которые появляются во время засыпания и пробуждения. Все начинается с парестезии, нарушения чувствительности в области ротоглотки, десен, языка.

Потом дети производят звуки как при полоскании горла, выделяется большое количество слюны. Появляются подергивания лицевой мускулатуры: клонические, тонические и клонико-тонические судороги мышц рта, глотки, мимических мышц. У некоторых пациентов судороги переходят на руку или ногу. Приступы могут переходить в генерализованные пароксизмы.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия новорожденных

Это генерализованные пароксизмы в виде миоклонических судорог. Начинается в период с трехмесячного возраста ребенка до четырех лет. Проявляется кивательными движениями головы и приподнимание туловища и плеч, движениями локтей в стороны. Сознание сохранено, приступы постепенно учащаются.
У таких детей тонус мышц понижен, психика развивается нормально.

Синдром Доозе

Синдром Доозе — миоклоническо-астатические пароксизмы. Начинается у детей с годовалого возраста до 5 лет. Проявляются асинхронным сокращением мышц конечностей. Приступы кратковременны. Могут появляться кивательные движения с приподниманием туловища. Сознание сохранено.

Судороги возникают часто, иногда несколько в минуту, называется эпилептическим статусом.

У таких детей нарушена координация движений, поражена ЦНС, они отстают в психическом развитии.

Детский абсанс и юношеский

Юношеский и детский абсансы — это генерализованные приступы длительностью несколько секунд, с отсутствием, замиранием, малым количеством двигательных сокращений.

Редко встречающиеся формы заболевания

Синдром Панайотопулоса — доброкачественная детская идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными приступами и ранним началом в период с 1 года до 13 лет. Приступы при этой форме имеют тяжелое течение.

Характеризуются вегетативными нарушениями и долгим отсутствием сознания, возникают во время сна: сначала рвота, потом голова и глаза поворачиваются в одну сторону. Пароксизмы переходят в генерализованные. Приступы возникают редко, 1-2 раза за всю историю болезни.

Синдром Гасто — доброкачественный эпилептический синдром с затылочными приступами и с поздним началом в период с трехлетнего возраста до 15 лет. Приступы простые, длительностью от нескольких секунд до нескольких минут, во время них возникают зрительные галлюцинации. После приступа у пациентов появляется сильная головная боль с тошнотой и рвотой.

Диагностика

Чтобы лечение было эффективно, необходимо выявлять болезнь на ранних этапах ее развития.

Для начала определяют причину эпилепсии — наследственная она или развилась после перенесенных травм, заболеваний. Врач опрашивает пациента, его родственников, проводит осмотр неврологический и психический.

Существует ряд методов диагностики эпилептических приступов для уточнения диагноза и подбора метода терапии:

  • ЭЭГ — электроэнцефалография. Позволяет определить судорожную готовность, активность эпилепсии, местоположение патологической импульсации.
  • Мониторинг ЭЭГ — запись электроэнцефалограммы в течение нескольких дней с записью на видео поведения пациента.
  • КТ головы (компьютерная томография). Проводят для диагностики образований в мозге, перенесенных черепно-мозговых травм.
  • Магнитно-резонансное исследование. Выявляют поверхностные повреждения мозга.
  • Реоэнцефалографическое исследование (РЭГ) — используют для диагностики состояния сосудов головы и шеи.

Лечение

Терапию подбирает и проводит врач-невролог совместно с врачом-психиатром. Лечение идиопатической эпилепсии проходит в неврологическом отделении больницы или в поликлинике — амбулаторно.

Лекарственная терапия должна быть длительная и непрерывная, т.е. около 5 лет после последнего приступа, она должна проводиться соответствующими препаратами.

Лечение начинают с доз антикольвунсантов, соответствующих виду приступа. При необходимости терапию проводят несколькими видами лекарств. Комплексно пациенты принимают витамины, биостимуляторы, соблюдают диету.

При неэффективности консервативной терапии приступают к хирургическому лечению. Выделяют резективные операции и функциональные.

Показаниями к резективным видам операций при идиопатической эпилепсии являются подтвержденный диагноз лекарственно устойчивой эпилепсии и визуализация патогенных очагов в мозге.

Функциональные операции — паллиативные. Показания к таким видам операций — невозможность резективных хирургических вмешательств при резистентной эпилепсии и высокий риск осложнений после операции.

Прогноз

Прогноз при эпилептической болезни разный. Возможно полное выздоровление, исход с изменениями в мозге, смерть. Риск осложнений выше у маленьких детей, так как их нервная система не совершенна.

На КТ и МРТ у больных эпилепсией выявляются изменения в виде атрофии коры больших полушарий головного мозга.

Смертность составляет 18% при соматической эпилепсии и 1% при идиопатической.

Источник: https://mozgmozg.com/bolezni/idiopaticheskaya-epilepsiya

Идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая эпилепсия – это вид эпилепсии, причина заболевания которой неизвестны.

Содержание

  • 1 Идиопатическая эпилепсия
  • 2 Лечение идиопатической эпилепсии

По предположениям, эпилептические приступы вызываются тем, что биологически активные химические вещества – нейромедиаторы, которые осуществляют передачу электрического импульса между клетками, вырабатываются в организме в недостаточном количестве. Само же название заболевания происходит от греческого слова «idios» – личный, собственный, сам.

Читайте также:  Неврит глазного нерва симптомы

Описание заболевания

Заболевание идиопатической формой эпилепсии предопределяет генетическая предрасположенность – родственники больного имеют аналогичную патологию. Помимо этого, часто члены семьи пациента, даже не страдающие эпилепсией, имеют такое же, как у больного, отклонение от нормы результата электроэнцефалограммы.

Согласно недавним исследованиям, некоторые случаи заболевания идиопатической эпилепсией передаются по наследству и вызываются хромосомной патологией.

Пациент с диагнозом «идиопатическая эпилепсия» не имеет каких-либо дефектов умственного развития или неврологических заболеваний. Результаты исследования мозга с помощью двух видов томографий: компьютерной и магнитно-резонансной, не показывают никаких патологий.

Возможны несколько путей развития идиопатической эпилепсии:

  • Формируется ремиссия, которая в будущем вылечивается, реже возможен рецидив заболевания,
  • Течение болезни контролируется, частота приступов снижается,
  • Формируется резистентность,
  • Эволюция идиопатической эпилепсии. Эволюция заболевания происходит у детей и подростков. Если форма эпилепсии – идиопатическая генерализированная, то эволюцию заболевания можно наблюдать в основном внутри одной ядерной группы. Если клиническая картина заболевания видоизменяется, а приступы трансформируются, развитие идиопатической формы эпилепсии зависит от возраста и является генетически детерминированным явлением, на которое оказывает влияние плейотропный ген эпилепсии.

Лечение идиопатической эпилепсии

Существуют международные рекомендации по лечению ИГЭ. Назначается антиэпилептическая терапия.

  • Во время стартовой монотерапии, в использовании при лечении данного вида эпилепсии одного лекарственного препарата – следует принимать вальпроевую кислоту.
  • Генерализованные тонико-клонические приступы вальпроевая кислота излечивает в 70% случаев, также она эффективно излечивает миоклонию век, купирует субклинические эпилептиформные разряды, феномены катамениальности и фотосенситивности.
  • Однако следует обратить внимание на возможные побочные эффекты, чаще всего встречающиеся у женщин: косметические, эндокринологические и другие явления.

Стартовая терапия идиопатической эпилепсии также лечится леветирацетамом и топираматом. Леветирацетам чаще всего используется в терапии идиопатической эпилепсии с миоклонусом.

Обобщенные результаты рандомизированных клинических исследований показывают, что леветирацетам является, в первую очередь, препаратом, успешно лечащим ювенильную миоклоническую эпилепсию и отдельные формы идиопатической эпилепсии.

Также, этим препаратом можно лечить ИГЭ с миоклонусом, которые не внесены в классификацию. Ламотриджин может назначаться лечащим врачом, однако применять его нужно особенно осторожно, так как это лекарство иногда обладает промиоклонической активностью.

В некоторых случаях бензодиазепины (клоназепам) и барбитураты очень эффективны.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

  1. Врачи не рекомендуют использование карбамазепина, окскарбазепина, фенитоина, габапентина, прегабалина, тиагабина и вигабатрина (это может быть опасно или просто неэффективно).
  2. Пациент, возможно, переживёт проявление идиопатической эпилепсии несколько раз в течении короткого промежутка времени, или напротив, наступит длительный приступ (более 30 минут), что может привести к осложнениям.
  3. Эти осложнения, в свою очередь, приводят к возрастанию длительности каждого приступа, к возможному затруднению дыхания и полной остановке сердца, коме и смерти.

После подобного припадка обязательно нужно несколько дней отдохнуть и восстановить здоровье. Правильное лечение значительно улучшит состояние пациента и уменьшит риск его здоровью.

Что запрещено при идиопатической эпилепсии?

Идиопатическая эпилепсия не позволяет водить автомобиль, следует оградить бесконтрольное плавание в водоёмах, физические нагрузки и по необходимости соблюдать некоторые дополнительные ограничения.

Здоровья Вам и Вашим близким!

Источник: https://epi-lepsy.ru/formyi-bolezni/idiopaticheskaya-epilepsiya.html

Идиопатическая генерализованная эпилепсия. опыт работы взрослого эпилептолога

Проблемы, связанные с диагностикой и лечением идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ) у взрослых, были исследованы у 114 пациентов взрослогo возраста. ИГЭ составила 9,5% от всех форм эпилепсии взрослых.

Структура ИГЭ включала следующие формы эпилепсии: юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) — 42% (п = 48), юношеская абсансная эпилепсия — 12% (п = 14), детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) — 8% (п = 9), ИГЭ с неизвестным фенотипом — 38% (п = 43). Поздняя диагностика ИГЭ (максимально 68 лет) отмечена у 1/3 (п = 32) пациентов.

Основными причинами поздней диагностики ИГЭ были игнорирование абсансов и миоклонических приступов (п = 21), ошибочная диагностика фокальной эпилепсии (п = 16).
Большинство больных исследуемой группы получали лечение карбамазепином. В этом заклю­чалась основная причина неэффективногo лечения и тяжелого течения ИГЭ.

Фармакорезистен­тная эпилепсия диагностирована у 10% больных. 75% больных находились в ремиссии эпилепсии продолжительностью 5-13 лет, но продолжали принимать антиэпилептическую терапию. Отмена лечения предпринята у 46 больных. Наилучшие результаты получены у больных ДАЭ (рецидив приступов у одного из 6 больных).

Наименее благоприятные результаты получены у больных ИГЭ с неустановленным фенотипом (рецидив приступов — 60%). Удовлетворительные результаты лечения у взрослых больных ИГЭ (достижение клинической ремиссии) получены в 70% случаев, однако прекращение лечения у этих пациентов остается серьезной проблемой.

Ключевые слова: идиопатическая генерализованная эпилепсия, взрослые, диагностика, лечение.

The study of idiopathic generalised epilepsies (IGЕ) included 114 adult patients. The share of IGЕ cases was 9.5% of аll forms of adult epilepsy.

The structure of IGЕ was as follows: juvenile myoclonic epilepsy (JМЕ) — 42% (п= 48), juvenile absence epilepsy (JАЕ) — 12 (п= 14), childhood absence epilepsy (САЕ) — 8% (п= 9), IGE with indefinite phenotype -38% (п= 43). Late diagnosis IGE (тах. — 68 years old) was identified for 1/3 (п= 32) of patients.

The main causes of late diagnosis IGE were а failure to recognize absences and myoclonic seizures (п= 21) or missed diagnosis of fосаl epilepsy (п= 16).
The main cause of noneffective therapy or severe seizures was therapy bу carbamazepine. Pharma­coresistant epilepsy was diagnosed in 10% of patients.

Remission of 5 to 13 years was detected in 75% of patients, though those patients had still bееп taking drugs (AED). The therapy was discontinued for 46 patients and best results were achieved in patients with САЕ (seizures relapse appeared in 1 of 6 patients).

The worst results were observed in patients with IGE indefinite phenotype (seizures relapse in 60% of cases). In general, satisfactory results of AED therapy (seizure remission) were achieved in 70% adult patients. However, discontinuation of AED therapy for those patients with IGE remains а problem.

Кеу words: idiopathic generalised epilepsy, adults, diagnostics, treatment.

По мере увеличения возраста в популяции паци­ентов с эпилепсией уменьшается доля больных идиопатическими генерализованными эпилеп­сиями (ИГЭ), абсолютное большинство которых харак­теризуется возрастзависимым дебютом; одновременно возрастает доля лиц, страдающих парциальными сим­птоматическими и криптогенными формами эпилепсии (СПЭ). Большинство форм ИГЭ отличает благопри­ятный прогноз и высокая эффективность препаратов вальпроевой кислоты [1, 4, 5, 7, 8]. Именно поэтому соотношение ИГЭ / СПЭ, составляющее в детской попу­ляции больных 40/60, во взрослой популяции изменяет­ся в пользу последних, составляя по различным данным 10-20/80-90, что, возможно, объясняется большей ре­зистентностью парциальных приступов к лечению, т.е. меньшей вероятностью достижения ремиссии [2]. Одна­ко определенный круг проблем, связанных с ИГЭ, час­то не решенных своевременно, сохраняется на долгие годы, иногда на всю жизнь.

В соответствие с данными, полученными в процессе работы эпилептологического кабинета КДО МОНИКИ, доля пациентов с ИГЭ от общего числа больных эпи­лепсией для взрослого населения Московской области составляет 9,5%: всего 114 человек (48 женщин и 66 мужчин) в возрасте от 18 до 68 лет с длительностью за­болевания от 1,5 до 60 лет (в среднем -16 лет). Активная эпилепсия наблюдается у 30% (о = 38) из них, остальные пациенты имеют медикаментозную ремиссию разной продолжительности. Соотношение форм ИГЭ выглядит следующим образом: ЮМЭ составляет 42% (о = 48), ДАЭ — 8 (о = 9), юношеская абсансная эпилепсия — 12 (о = 14), ИГЭ с неустановленным (вариабельным) фено­типом — 38% (о = 43).
Наиболее часто встречающиеся проблемы в этой когорте пациентов: необычно поздний дебют ИГЭ, не­адекватная диагностика формы эпилепсии в детском возрасте, длительная неадекватная терапия, фармако­резистентность приступов, рецидивы заболевания после отмены терапии, дифференциальная диагностика с неэпилептическими состояниями.

Необычно поздняя диагностика детских и ювениль­ных форм эпилепсии после 20 и даже 30 и более лет отмечена более чем у 30% наблюдавшихся пациентов. У части из них имел место по сути рецидив недиагнос­тированного ранее заболевания после длительной спон­танной ремиссии, продолжавшейся более 5 лет (n = 11).

Клинический пpимep

Больной А., 30 лет. Жалобы на повторяющиеся в те­чение одного года с частотой 1-2 раза в месяц приступы в виде потери сознания и судорог, возникающие в утрен­ние часы после пробуждения; приступу судорог обычно предшествует вздрагивание рук.

В анамнезе короткие редкие эпизоды вздрагивания рук в возрасте 19-20 лет во время службы в армии, которые спонтанно прекра­тились без лечения.

При проведении видео-ЭЭГ монито­ринга сна выявлены типичные изменения, характерные для ЮМЭ при засыпании и пробуждении в фоне появ­ляются генерализованные высокоамплитудные вспышки пик- и полипик-волновых комплексов с преобладанием слева продолжительностью от 1,5 до 3 с.

Назначенная терапия депакином хроно в дозе 25 мг/кг привела к ус­тойчивой электро-клинической ремиссии, наблюдаемой в течение 1 года.
Возможно, в этом и аналогичных наблюдениях дли­тельная клиническая ремиссия не была истинной, пос­кольку продолжительный период жизни наблюдение за больным не проводилось, в том числе ЭЭГ не регист­рировалась.

По мнению Panayiotopolus et al. (1991), несмотря на четко разработанные критерии ЮМЭ, процент диагностических ошибок остается высоким вследствие недостаточного внимания со стороны боль­ного и врачей к миоклониям и вариабельности ЭЭГ-пат­тернов этого заболевания. Неспецифичность изменений ЭЭГ при ЮМЭ во многих случаях и характерное вы­явление фокальных изменений подчеркивается многими исследователями [1, 2, 5, 8].

Другая часть пациентов с поздно диагностированной ИГЭ (о = 32) — это те случаи, когда активная эпилепсия протекала многие годы и даже десятилетия под маской другой формы заболевания. В частности, нередко ти­пичные генерализованные приступы (абсансы и миок­лонические пароксизмы) расценивались и лечились как парциальные.

Основной причиной тому было отсутствие в истории болезни пациентов, длительно страдающих ИГЭ, дифференциации на формы эпилепсии и типы при­ступов, доминирование формулировок «эпилепсия» или «эписиндром», «приступы по типу абсансов».

Читайте также:  Нервный тик глаза у ребенка

Наиболее игнорируемым как больными, так и врачами типом при­ступов были миоклонические приступы: миоклонии рук (n = 16) и миоклонии век (n = 5) в рамках ЮМЭ и синд­рома Дживонса.

Практически все истории заболевания содержали дефекты записи и интерпретации ЭЭГ, либо ЭЭГ-исследование вообще не проводилось, либо запи­си ЭЭГ были утеряны.

У большинства пациентов этой группы лечение осуществлялось препаратами карбама­зепина в монотерапии или политерапии, что не только не оправданно, но способно провоцировать приступы при ИГЭ [1, 5, 8]. Все это объясняет неоправданно поз­днюю диагностику ИГЭ, отсутствие дифференцирован­ного подхода к антиэпилептической терапии, ее неадек­ватность и, как следствие, длительное персистирование и формирование труднокурабельных приступов.

Клинический пpимep

Больная П., 31 год. Дебют эпилепсии в возрас­те 13 лет с генерализованного судорожного приступа (ГСП), развившегося внезапно, после пробуждения.

При обращении к врачу был сразу установлен диагноз «эпилепсия» И назначена терапия финлепсином, кото­рая проводилась постоянно до 31 года с периодической коррекцией дозы препарата (максимальная доза соста­вила 600 мг в сутки).

Стереотипные ГСП повторялись исключительно пос­ле пробуждения с постепенным учащением во времени: от 1 раза в месяц в дебюте заболевания до десятков в месяц, а периодически — до ежедневных приступов к 29 годам, когда пациентка обратилась в КДО МОНИКИ.

При осмотре нарушений в психическом, соматическом и неврологическом статусе не отмечено. Представленные ЭЭГ — несколько непродолжительных рутинных записей (не более 5 мин) — типичных паттернов эпилептиформ­ной активности не содержали. Картина МРТ головного мозга соответствовала варианту нормы.

При проведении видео-ЭЭГ мониторинга во время ночного сна регистрировалась нормальная фоновая активность в сочетание с единичными короткими гене­рализованными высокоамплитудными разрядами пик-, даблпик- и полипик-медленная волна, в утренние часы формирующимися в более регулярные и продолжитель­ные вспышки до 1,5 с частотой 3 Гц. На 1-й и 2-й мин. гипервентиляции синхронно со вспышками зарегистри­ровано 2 эпизода заведения вверх глазных яблок с уча­щенным морганием (паттерн типичного абсанса с миок­лоническим компонентом) (рис. 1) На 20-й мин после пробуждения развился генерализованный судорожный приступ ГСП синхронно с ЭЭГ-паттерном ГСП.

Рис. 1. ЭЭГ больной П., 29 лет. На неизмененном фоне регистрируются периодически возникающие вспышки генера­лизованной билатерально-синхронной активности пик-медленная волна с частотой 3-3,5 Гц, амплитудой 250-300 мкВ и длительностью 3-5 с — паттерн типичного абсанса.

Таким образом, клиническая картина и характе­ристики ЭЭГ соответствовали диагнозу ЮАЭ, которая проявлялась ГСП и типичными абсансами; о наличии последних пациентка не знала. На протяжении 16 лет проводилась терапия финлепсином, что привело к фор­мированию тяжелой, труднокурабельной эпилепсии.

На фоне терапии, проводимой в течение двух лет (снача­ла депакин хроно в дозе до 3000 мг/сут в режиме моно­терапии, затем депакин хроно 3000 мг/сут в комбинации с топираматом 300 мг/сут) устойчивой ремиссии добить­ся не удалось.

На фоне последней комбинации АЭП (депакин хроно в сочетание с топираматом) сохраняются редкие ГСП, абсансы не наблюдаются.

К категории труднокурабельных или медикаментоз­но резистентных ИГЭ нами было отнесено 13 (10%) наблюдений (ЮАЭ — 2, ЮМЭ — 3, ИГЭ с неустановлен­ным фенотипом — 8).

Как известно, особенностью ИГЭ является высокая чувствительность приступов при всех без исключения формах эпилепсии к препаратам валь­проевой кислоты, при лечении которыми ремиссия до­стигается в 70-75% и значительное улучшение — в 20% случаев у больных детского и подросткового возраста [1, 3, 4, 5, 6].

Для лечения труднокурабельной эпилепсии при не­достаточной клинической эффективности препаратов вальпроевой кислоты, используемых в максимальной дозе, мы применяли комбинированную терапию, вклю­чающую вальпроаты и топирамат (в дозе 200-400 мг/сут у 8 пациентов), вальпроаты и леветирацетам (в дозе ~ 3000 мг/сут у 5 пациентов).

Первая комбинация поз­волила эффективно контролировать резистентные мио­клонические и герализованные судорожные приступы, вторая — все три типа приступов.

Следует отметить, что достижение клинической ремиссии у 7 пациентов обеих групп не коррелировало с электрической ремиссией, что при большинстве форм ИГЭ нередко ассоциируется с неблагоприятным прогнозом и высокой вероятностью рецидива приступов после отмены противоэпилептичес­кой терапии [1, 2, 8].

У троих больных отмечено значи­тельное урежение приступов, однако полной ремиссии достигнуть не удалось.
Большинство пациентов с ИГЭ (n = 75), обратив­шихся к эпилептологу, имели длительную клиническую медикаментозную ремиссию (более 5 лет, максимально13 лет), продолжая постоянно принимать назначенную терапию. Попытка отмены лечения была предприня­та у большинства из них.

Снижение дозы вальпроатов производилось не быстрее 250-300 мг раз в месяц под контролем рутинной записи ЭЭГ. К сожалению, не во всех случаях было возможно проведение видео-ЭЭГ-мо­ниторинга перед отменой терапии. С этим мы связываем рецидив приступов у части пациентов, по-видимому, неимевших электро-клинической ремиссии.

Достоверной зависимости между устойчивостью клинической ремис­сии после отмены терапии и длительностью медикамен­тозной ремиссии при различных формах ИГЭ отмече­но не было. Наилучшие показатели констатированы у пациентов с ДАЭ. Рецидив ГСП возник у одного из 6 пациентов при снижении дозы вальпроатов на 50% ис­ходной. Из 8 пациентов с ЮАЭ у двух приступы возоб­новились в первые 6 мес.

, у одного — через 14 мес. после отмены лечения. У остальных пациентов с установлен­ным диагнозом ЮМЭ и ИГЭ с неопределенным феноти­пом в 60% случаев полной отмены АЭП достигнуть не удалось из-за возобновления приступов или появления эпилептиформной активности на ЭЭГ, регистрируемой уже в процессе отмены лечения или в первые месяцы после его завершения. В среднем наилучшие результа­ты были достигнуты у пациентов, у которых наличие электро-клинической ремиссии было подтверждено при многочасовом мониторировании ЭЭГ. Наш опыт под­тверждает, что отмена противоэпилептической терапии у взрослых пациентов с ИГЭ требует более тщательного контроля ЭЭГ с поэтапным проведением ЭЭГ монито­ринга как в процессе выбора терапии, так и при приня­тии решения о прекращении терапии и при постепенной отмене препаратов.

Иногда возникала необходимость дифференциаль­ной диагностики ИГЭ с соматическими заболеваниями.

Клинический пpимep

Больная с., 68 лет. Диагноз: детская абсансная эпилепсия. Статусное течение абсансов. Из анамнеза известно, что в возрасте 8-9 лет дебютировали гене­рализованные судорожные приступы, которые в даль­нейшем доминировали в клинической картине заболе­вания на протяжении всей жизни.

Указаний на наличие абсансов в анамнезе не было (возможно, пациентка о них не помнила). Частота приступов во взрослом воз­расте была высокой — до 7 и более приступов в месяц. Многие годы пациентка получала лечение дифенином (300 мг/сут) и фенобарбиталом (300 мг/сут).

После 60 лет появились побочные эффекты (по мнению больной) ан­тиэпилептической терапии в форме нарушений со сто­роны желудочно-кишечного тракта, в связи с чем доза принимаемых АЭП была снижена вдвое и к лечению добавлен карбамазепин в дозе 300 мг/сут.

Частота ГСП с возрастом постепенно снижалась до 1-2 в год (воз­можно, приступы возникали чаще, но поскольку боль­ная жила одна, они могли оставаться незамеченными).

Однако появились состояния, во время которых паци­ентка на несколько дней (от 3 до 7) становилась вялой, заторможенной, практически не вставала с постели, не принимала пищу, контакт с ней был затруднен. Состо­яния были расценены как проявления дисциркулятор­ной энцефалопатии. Назначаемая сосудистая терапия оказалась неэффективной.

Состояния прерывались вне­запно, как и развивались. После обращения пациентки к эпилептологу КДО МОНИКИ было проведено элек­троэнцефалографическое исследование, при котором обнаружена практически непрерывная генерализован­ная билатерально-синхронная высокоамплитудная пик­-волновая активность с частотой 3 Гц — паттерн статуса типичных абсансов (рис. 2). Ремиссия абсансов была достигнута на фоне терапии депакином хроно в дозе 20 мг/кг/сут.

Рис. 2. ЭЭГ больной С., 68 лет. На протяжении всей эпохи записи в фоне регистрируются частые и практически непре­рывные (через 3-5 секунд) вспышки генерализованной билатерально-синхронной активности пик-медленная волна счастотой 3-3,5 Гц — паттерн статуса типичных абсансов.

В целом терапия ИГЭ у взрослых пациентов, несмотря на преходящие сложности и недочеты предшествующего лечения, может быть оценена как высокоэффективная. Удовлетворительный контроль приступов достигается в 70% случаев, однако прогноз в отношении перспективы отмены терапии в большинстве случаев остается доволь­но серьезным.

Библиография

1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С Идиопатические генерализованные эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. – М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. — С 285-318.
2. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики — М.: Аль­варес Паблишинг, 2004. – С.202-240.
3. Петрухин А.С. Эпилептология детского возраста: руководство для врачей. — М.: Медицина, 2000. – С. 44-62.
4. Janc D. Juvenile myoclonic epilepsy // In: Dаm М., Gram L. (eds). Comprehensive epileptology — New York: Raven Press, 1991. — Р.171-185.
5. Loiseau Р. Childhood absence epilepsy // In: Roger J. et аt (eds) Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence — London: Libbey, 1992. — Р. 135 -150.
6. Panayiotopolus С.Р., Tahan R., Obeid Т. Juvenile myoclonic epilepsy: Factors of еrror involved in the diagnosis and treatment // Epilepsia — 1991. — Vol. 32. — Р. 672-676.
7. Panayiotopolus С.Р. The epilepsies. Seizures, syndromes and Management. — Blandon Medical Publishing, 2005. ­- Р.271-349.

8. Thomas Р. Genton Р. Wolf Р. // In: J. Roger et al. (eds) Epileptic sуndrоmеs in infancy, childhood and adolescence­ — London: Libbey, 2002. — Р. 335-355.

Источник: https://epileptologist.ru/ru/archives/1327

Ссылка на основную публикацию