Генетическое заболевание хорея гентингтона

Генетическое заболевание хорея гентингтона

Хорея Гентингтона. Как передается

Еще Дж. Гентингтон разобрался, что эта болезнь передается по наследству. В результате последующих клинических наблюдений удалось уточнить вероятность заболевания, если один из родителей болен хореей Хантингтона — 50%.

Хорея Гентингтона, генетика. Болезнь Гентингтона, как пример доминантного наследования

С точки зрения генетики при болезни Гентингтона тип наследования аутосомно-доминантный. Попробуем разобраться в этих мудреных терминах.

Болезнь Гентингтона передается, как доминантный признак. В генетике есть такое понятие – аллель (вариант гена). Родитель, страдающий этим заболеванием – носитель одного доминантного аллеля (Х) – генетического признака болезни и одного рецессивного (нормального) аллеля (х). Изредка больной имеет два доминантных аллеля (только когда оба его родителя были больны).

Здоровый родитель обладает двумя рецессивными аллелями (хх). То есть при оплодотворении возможны такие варианты: зародыш получает от двух родителей два рецессивных аллеля (хх — он будет здоров) или доминантный и рецессивный аллели (Хх – он заболеет).

Исходя из этого, становится ясно, почему вероятность заболевания каждого ребенка равна 50%, а количество больных детей также равняется 50%. Характерный для хореи Гентингтона тип наследования может быть и при других наследственных заболеваниях.

Хорея Гентингтона, наследственность. От генетики к молекулярной биологии и биохимии

Ген, который передает больной родитель, называется гентингтин (хантингтин). Находится он на коротком плече четвертой хромосомы. Этот ген влияет на формирование структуры одноименного белка. Для молекулы белка гентингтина характерно наличие большего или меньшего количества повторов аминокислотных цепочек (триплетов).

Если количество повторов не превышает 36, вероятность хореи Хантингтона крайне мала если меньше 26 повторов – точно не заболеет. Чем больше количество повторов, тем больше вероятность болезни когда более 40 — обязательно заболеет.

Когда структура белка хантингтина нарушена (удлинена). он начинает патологическое взаимодействие с другими белками (их более двухсот).

В результате нарушаются межбелковые и межнейронные связи, клетки полосатого тела гибнут, развивается атрофия отделов коры головного мозга, функционально связанных с полосатым телом.

Это и отражается в характерной симптоматике болезни Гентингтона – гиперкинезах и деменции.

Хорея Гентингтона, наследование

Несмотря на то, что заболевание закладывается при зачатии, симптомы болезни не развиваются сразу после рождения. Если бы это было так, то шансов для наследования, практически бы не было большая часть больных умирала бы до начала половой жизни.

Свойственный синдрому Гентингтона тип наследования рассчитан на то, что «генетически запрограммированный» человек, заболевает в зрелом возрасте (чтобы была возможность передать патологический аллель потомкам). Частота ювенильных форм невелика – 5-10%.

Но если так, может быть в семьях, где есть больной родитель, всем детям проводить генетический тест на ДНК?

Болезнь Гентингтона: понять генетическую трагедию

Возможность проводить генетический тест в группе риска болезни Гентингтона появилась в 1993 году (когда был открыт ген хантингтин). Но оказалось, что тестировать «всех подряд» психологически и этически нельзя.

Мало кто из взрослых людей, имеющих больного родителя захочет узнать, что и у него в ближайшие годы разовьется болезнь Гентингтона. Такую закономерность выявили психологические исследования. Для многих зрелых людей, уже имеющих своих детей – это трагедия. Детей же (до 18 лет) не позволяют обследовать законы некоторых стран считается, что родители могут нарушить право ребенка.

Поэтому, в большинстве стран, активно используется пренатальная генетическая диагностика на ранних сроках беременности (когда еще можно решить судьбу плода). Особенно часто эта методика применяется при экстракорпоральном оплодотворении.

Вопрос генетической диагностики при наличии случаев болезни Гентингтона в семье сложен и дискутабелен. Тем более, что больным болезнью Хантингтона рекомендуют не рожать детей. В то же время, он переплетается с необходимостью ранней диагностики и раннего лечения.

Очевидно, когда будут изобретены эффективные методы терапии этого заболевания, психологически-этический аспект уступит место целесообразности.

Related Posts:

  • Кариотип при болезни&hellip
  • Генетическое заболевание хорея гентингтона Хорея Гентингтона и&hellip
  • Генетическое заболевание хорея гентингтона Прогноз при болезни Гентингтона
  • Генетическое заболевание хорея гентингтона Болезни Гентингтона и&hellip
  • Хорея Гентингтона — симптомы и лечение наследственной болезни

    Маша. 01.02.2016 в 19:55

    Мы развелись давно, 9лет назад. Он тогда уже пританцовывал и кривлялся. он всегда был неразговорчив, а с возрастом вообще слова не вытянуть. И помощи никакой. Сейчас он живет в деревне.с мамой. Кстати растались мы не из за болезни, а из-за агрессии..

    Источник: https://shablondok.ru/spory-mezhdu-naslednikami/horeja-gentingtona-peredaetsja-po-nasledstvu.html

    Хорея Хатингтона

    Хорея Гентингтона (huntington disease) – это наследственное заболевание. Пациент с этой болезнью совершает вычурные движения. Они сходны с нормальной мимикой и жестами. В тоже время гиперкинезы имеют гротескный характер. Поведение больного похоже на танец. Лечения у болезни нет.

    Что это за болезнь?

    Болезнь Гентингтона сложно спутать с другим заболеванием. Пациенты – это взрослые люди от 30-50 лет. Они передвигаются «по кукольному». На лицах постоянно меняется гримаса. В итоге развивается слабоумие. Часто появляются признаки, похожие на шизофрению.

    Генетическое заболевание хорея гентингтонаХорея Гентингтона

    Хорея как симптом характерна для многих неврологических патологий. В случае huntington disease признак развивается на фоне генетической аномалии. У пациента нарушается образование белка Htt. Как следствие, погибают нейроны полосатого тела. А именно эта структура ответственна за планирование и коррекцию движений.

    Эпидемиология и распространенность

    Нuntington disease или хорея Гентингтона представляет собой наследственную патологию с гиперкинезами и психическим расстройством.

    Под гиперкинезом понимают избыточные часто беспорядочные движения. Психиатрия при хорее проявляется деменцией и шизофреноподобным синдромом.

    Впоследствии развивается агрессия, эмоциональная нестабильность, отсутствие контроля над своими действиями.

    Причины патологии кроются в генетическом врожденном дефекте. Проблемный ген расположен на коротком плече 4-ой хромосомы. Неверная сборка белка Htt ведет к появлению всех проблем. Прежде всего huntington disease чрезвычайно редкая болезнь. В США 7000 человек страдают от патологии. В Европе на 100000 населения приходится 3 заболевших, в Азии всего 1.

    Читайте также:  Мигрень с аурой что это такое

    Формы заболевания

    Хорея Хантингтона или huntington disease имеет две формы:

    Юношеская форма появляется у лиц до 20 лет. Выраженность симптомов зависит от количества повторов азотистых оснований в мутированном гене. При количестве более 60% развивается болезнь. А при слишком большом количестве формируется ранний тип заболевания. Он классифицируется как ювенильный, акинетически-ригидный и type Вестфаль.

    Зрелая форма характеризуется медленным нарастанием симптомов. Болезнь начинается в возрасте 30-50 лет. За 13-15 лет она приводит пациента к смерти.

    Генетическое заболевание хорея гентингтона

    Дополнение! Не следует путать huntington disease и старческую хорею. Последняя формируется после 60 лет и независима от генотипа.

    Хорея Гентингтона имеет две стадии:

    Первые симптомы – это потеря контроля над движениями. Во-первых, руки двигаются хаотично. Жесты бесконтрольны и вычурны. Во-вторых, присоединяется шаткость походки. Отсутствуют нормальные движения глаз.

    Дополнение! В частности, врачи отмечают замедление саккадических движений глаз. Это точные и быстрые повороты, возможность следить за объектом. У больного, наоборот, моторика нечеткая и плавающая.

    Тем временем в последней стадии включаются дефекты гормонов. Это и остеопороз, и атрофия яичек, и сахарный диабет. Мышцы становятся дряблыми. Смерть наступает от болезни сердца или тяжелой пневмонии.

    Механизм развития

    На развитие хореи Гентингтона влияет ген HTT. При мутации в геноме с удлинением последовательностей ЦАГ и производстве атипичного белка появляются симптомы хореи.

    Число «дублей» азотистых оснований напрямую влияют на генез болезни. Если их мало (от 36 до 40), недуг появляется поздно и имеет стертые симптомы. Если их много, ожидается бурное развитие и скорая инвалидность.

    На генетику ученые пока повлиять не могут.

    Лечения хореи Гентингтона не существует. На фоне приема препаратов уходят симптомы болезни. Идет редукция гиперкинеза, шаткости ходьбы. Отступает депрессия. Но патология продолжает разрушать нервы. Таким образом, терапия не влияет на срок жизни.

    Симптомы болезни Гентингтона

    Первые признаки индивидуальны для каждого пациента. Но двигательные расстройства появляются в самом начале. Хорея (в переводе танец) выглядит как резкая и хаотичная моторика. Больной не может выполнить простые действия. Например, взять чашку не разбив ее. Включить телевизор не роняя пульт.

    Поздние расстройства – это «пляска святого Витта». Пациент ходит причудливо. Руки, ноги и голова движутся отдельно. На лице появляются страшные и смешные гримасы. Далее, появляются судороги и тики.

    Генетическое заболевание хорея гентингтонаПляска святого Витта

    Проблемы с интеллектом варьируют от легких когнитивных проблем до тяжелого слабоумия. На фоне болезни появляется бред, агрессия. Пациенты становятся буйными. В этом случае требуется отправка в стационар.

    Диагностика: клиника, генетика и визуализация

    Заподозрить диагноз возможно по результатам клинического осмотра. Пациент на приеме у невролога «показывает» точную клиническую картину. Хорея Гентингтона в разгаре недуга имеет четкие признаки. Но «пляску» дает не только это заболевание. Поэтому диагноз требует уточнения.

    Визуализация включает МРТ, КТ с ангиографией, ПЭТ. На снимках видны зоны атрофии коры белого вещества. Заметны очаги разрушения нервов. К сожалению, эти обследования не подтверждают диагноз. Они указывают на проблему. А ее придется решать генетикам.

    Генетическое заболевание хорея гентингтона

    Лабораторная диагностика основана на анализе крови. В генетической лаборатории из нее выделяют ДНК. Изучается число повторов ЦАГ в каждом HTT аллеле. Чем их больше, тем выше вероятность заболеть. Врач-генетик дает ответ о наличии заболевания. По результату анализа можно составить прогноз и для пока здорового человека.

    Хорея Гентингтона имеет специфические симптомы и семейный анамнез. В 90% случаев патология выглядит именно так. Недуг следует отличать от старческой хореи, патологии ЦНС на фоне вирусных болезней. Сходные симптомы проявляет наследственное заболевание с накоплением железа в нервной ткани. В целом дифференциальная диагностика основывается на генетическом анализе.

    Наследственные методы позволяют составить родословную семьи с проблемным геном. Это важно для планирования беременности у здоровых и больных людей. Благодаря методике стало известно, что хорея Гентингтона попала в США благодаря двум братьям. Они в 1630 году мигрировали из Эссекса в Бостон.

    Хорея Гентингтона у детей

    Наследственное заболевание у ребенка появляется крайне редко. Только в 6-7% случаев недуг возникает так рано. Результатом этого становится избыточное число «дублей» ЦАГ и неспособность организма синтезировать нормальный HTT. Столь ранняя форма быстро ведет к инвалидности и тяжелой деменции.

    Хорею в детском возрасте следует отличать от других патологий. Это болезнь Вильсона–Коновалова. В результате накопления меди в нервных тканях нарушается работа ЦНС. Первый эпизод случается у подростков. Хорея случается при тяжелых вирусных и бактериальных инфекциях. У детей возможно отравление токсическими веществами.

    Лечение хореи

    Терапия заболевания включает:

    1. Прием тетрабеназина;
    2. Лекарств от депрессии;
    3. Нейролептиков;
    4. Препаратов вальпроевой кислоты.

    Тетрабеназин разработан для хореи Хантингтона. Он снижает хореоатетоидные движения. Препарат появился на рынке в 2008 году и показал эффективность в лечении гиперкинезов.

    Тетрабеназин применяют не только при хорее. Им снимают тики при синдроме Туррета. Он помогает пациентам с другими дискинезиями. Основа действия ЛС – блокада нервного синапса.

    Постоянное использование может вызвать депрессию и лекарственный паркинсонизм.

    Депрессия – это не только симптом хореи, но и причина суицида при этой патологии. Не каждый сможет пережить тяжелый диагноз. Ведь прогноз – инвалидность через 5-7 лет. Поэтому расстройства поведения должны контролироваться. Депрессию купируют СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина) и занятия с психотерапевтом.

    Читайте также:  Инфекционный менингит как передается

    Проблемы с психикой требуют назначения нейролептиков. Острые состояния лечат хлорпромазином и галоперидолом. На постоянной основе применяется рисперидон. Дозу подбирают до появления сонливости.

    Вальпроевая кислота снимает спазм мышц. Препарат назначают внутрь. Он усиливает действие нейролептиков. Поэтому требуется коррекция дозы. Лекарство токсично для печени. Регулярное использование возможно при исследовании уровня ферментов.

    Новых методов лечения пока не разработано. За рубежом (в Израиле) тестируют новый препарат. Он блокирует синтез длинных цепочек.

    А также ученые ведут разработки по созданию вещества, увеличивающего количество хангтинтина (нормального белка HTT). Но результат еще не получен. Хирургическая операция при хорее не применяется.

    Несмотря на это, ведутся исследования в направлении стереотаксической хирургии.

    Профилактика и прогноз

    К сожалению, нет достоверных методов профилактики. При наследовании дефектного гена вероятность проявления симптомов высока. Ученые не могут ответить на вопрос, как предотвратить болезнь. Однако, важную роль в семьях с хореей имеет пренатальная диагностика.

    Исследование ДНК плода дает гарантию предотвратить рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием. Прогноз у патологии Хантингтона неблагоприятный. Ни одно лекарство не заявлено как панацея. Инвалидность и смерть наступают через 10-15 лет от появления признаков недуга.

    Источник: https://parkinson.su/horeya-hatingtona

    Хорея Гентингтона

    Хорея Гентингтона (Хангтинтона) является хроническим аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием, для которого характерно начало в среднем возрасте.

    Она представляет собой прогрессирующее нарушение когнитивных функций, сочетающееся с появлением непроизвольных движений и нарушением координации.

    В результате данное заболевание сочетает в себе симптомы хореического гиперкинеза и деменции.

    Патологическое состояние было впервые описано в 1872 году Джорджем Гентингтоном. Частота хореи Гентингтона составляет 9 случаев на 100 тысяч человек. Первые симптомы болезни отмечают люди, возраст которых 35-40 лет.

    Однако были зарегистрированы случаи возникновения заболевания в 3-х летнем возрасте и даже в 80-90 лет. Для заболевания характерно неравномерное географическое и этническое распространение. Оно является редким для азиатских популяций.

    Более распространена патология на территории некоторых изолированных регионов, к примеру, остров Тасмания.

    Тип наследования

    Известно, что данное заболеванием является генетическим, то есть передается по наследству. Изучение родословной позволит проследить хорею на протяжении 2-3 поколений, при этом 1 из родителей будет иметь эту патологию.

    Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью, то есть половина детей, которые появятся на свет от больного человека, будет страдать этим недугом.

    Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

    Формы заболевания

    Неврологи выделяют основные формы:

    • Классическая гиперкинетическая. Первые симптомы отмечают в 30-60 лет;
    • Ювенильная. Симптоматика появляется до 20 лет;
    • Психопатологическая.

    Симптомы

    Невозможно точно определить возраст, в котором у больного появятся первые симптомы заболевания. Это связывают с тем, что небольшие изменения в поведении могут возникнуть за многие годы до возникновения явной симптоматики. В результате диагноз обычно ставят к моменту появления хореической (непроизвольной) двигательной активности, нарушения координации движений.

    Симптомы прогрессирующего заболевания:

    Генетическое заболевание хорея гентингтона

    • Снижение памяти;
    • Человек не способен организовать свою работу;
    • Затрудненная речь;
    • Возникновение дистонических поз;
    • Нарастание глазодвигательных движений;
    • Серьезные нарушения координации движений.

    Поздние стадии характеризуются появлением неразборчивой речи, затруднений при глотании, больной не в состоянии самостоятельно передвигаться, отмечают тотальную деменцию с распадом личности, на фоне которой возникают галлюцинации и психозы.

    Течение болезни

    За появление и течение хореи Гентингтона отвечает мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин.

    Именно он ответственен за возникновения болезни, напрямую определяет сроки возникновения первых симптомов и тяжесть течения хореи.

    Из поколения в поколение характерно постепенное усугубление проявлений заболевания.

    Гентингтин способен взаимодействовать с большим количеством прочих белковых соединений, выполняя ряд полезных биологических функций (предотвращает гибель клеток, участвует в передаче импульсов). Однако важной его особенностью является токсичность для нейронов.

    Болезнь Гентингтона приводит к постепенной гибели нейронов, которые располагаются в области базальных ганглиев головного мозга. В результате также происходит снижение общего веса мозга вследствие разрушения белого вещества. Разрушение базальных ганглиев приводит к нарушениям движений и поведения больного.

    Диагностика

    Невролог способен поставить точный диагноз на основании типичной симптоматики, семейного анамнеза и результатов генетических анализов.

    Во время заболевания происходит атрофия головки хвостатого ядра, в результате во время проведения МРТ или КТ на поздних стадиях можно отметить значительное расширение желудочков мозга. Однако использование методов функциональной нейровизуализации позволит определить изменения активности головного мозга до возникновения симптоматики.

    Использование генетических методов позволяет точно определить хорею Гентингтона. Для этого производят забор крови. Положительный результат не будет подтверждением болезни, потому что первые симптомы могут возникнуть спустя много лет после анализа. Однако отрицательный результата будет свидетельствовать, что человек не заболеет в течение всей жизни.

    Лечение

    Генетическое заболевание хорея гентингтона

    Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол. Возможно увеличение дозы до максимальных до тех пор, пока не появятся побочные эффекты (сонливость, паркинсонизм, депрессия).

    Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.

    Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

    С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

    Читайте также:  Ушиб головного мозга - симптомы, диагностика и тактика лечения

    Генетическое заболевание хорея гентингтонаОбратите внимание также на материал о болезни Альцгеймера и старческом слабоумии.

    О стадиях болезни Паркинсона читайте на /bolezni/bolezn-parkinsona/diagnostika-i-lechenie-bolezni-parkinsona.html.

    Прогноз

    Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжении 15-20 лет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

    Видео

    На видео представлена информация о причинах заболевания, современном состоянии диагностики и лечения, показана походка пациентки:

    Источник: http://www.neuroplus.ru/bolezni/nasledstvennye-zabolevaniya/horeya-gentingtona.html

    Синдром Хантингтона (хорея Гентингтона): первые симптомы, главные причины и выбор симптоматического лечения

    Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT.

    Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь.

    Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.

    Хорея Гентингтона — наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая.

    Причины заболевания

    Хopeя – генетическое заболевание, оно наследуется пo аутосотно-дoминaнтнoмy принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, не связан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

    Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше, если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

    Поражённый ген кодирует развитие патологического белка, который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

    Несмотря на то, что заболевание наследуется, проявляться оно обычно начинает во взрослом возрасте, реже – в подростковом. Проявление хореи у детей – крайне редкая ситуация, и в этом случае её течение намного тяжелее, чем обычно.

    Генетическое заболевание хорея гентингтона

    Симптоматика

    • Первые симптомы: суетливость, неусидчивость, неадекватная жестикуляция.
    • Хореический гиперкинез. Преимущественная локализация – лицевая мускулатура: подергивание щек и бровей, высовывание и подергивание языка, мускулатура глотки, дыхательная. Страдают также мышцы конечностей (дискоординированные сгибания-разгибания), а также глазодвигательные мышцы (нистагм). Во время сна гиперкинезы исчезают.
    • Изменение походки («пританцовывающая»), почерка.
    • Брадикинезия (замедленность) в сочетании с ригидностью (напряжением) мышц.
    • Судороги.
    • Нарушения речи. Сначала нарушается звуковоспроизведение, появляются непроизвольные добавочные звуки (вздохи, покашливание, сопение, шмыганье носом, всхрапывание). Позже меняется скорость и ритм речи.
    • Психические расстройства. Нарушение концентрации внимания, неврозоподобные состояния с преобладанием раздражительности, тревожности, эмоциональной неустойчивости, депрессии. Позднее развиваются нарушения интеллекта: ухудшение способности к абстрагированию, ориентации в пространстве, появляется подозрительность к окружающему, формируются паранойяльные идеи. Еще позже снижается память, появляются слуховые, зрительные и обонятельные галлюцинации. Итог – деменция.

    Генетическое заболевание хорея гентингтона

    Способы диагностики

    Хотя многие симптомы указывают на наличие такого заболевания, как хорея Гентингтона довольно точно, необходимо подтвердить диагноз специальными исследованиями. К самым основным из них относятся:

    1. Магнитно-резонансная или компьютерная томография. На них можно увидеть, увеличены ли желудочки мозга. Однако это обозначает, что заболевание уже изрядно развилось, и лечение должно было начаться давным-давно, поэтому для определения на ранних стадиях такой способ не подходит.
    2. Генетическое исследование на основе анализа крови. Если никаких нарушений не обнаружено, то с полной уверенностью можно заявить, что проявлений болезни у человека не будет в течение всей жизни, однако вот ложноположительные результаты при этом исследовании – не редкость. Тест скорее выявляет, есть ли вероятность возникновения заболевания.
    3. Функциональная нейровизуализация. Этот метод является наиболее действенным, так как позволяет выявить болезнь задолго до того, как появятся первые симптомы. Это позволяет своевременно назначить лечение и начать нелёгкую борьбу с болезнью.

    Генетическое заболевание хорея гентингтона

    Лечение

    Терапия чисто симптоматическая. Способов полностью излечить пациента от данной болезни не существует.

    Однако есть некоторые медикаментозные препараты (например, Тетрабеназин), которые могут значительно облегчить симптоматические проявления.

    Эти лекарства сглаживают течение болезни, избавляя пациента от чрезмерных патологических признаков.

    Проявления гиперкинеза подавляются нейролептическими препаратами. Эти лекарства позволяют больному улучшить координацию движения и повысить мышечный тонус.

    Для устранения симптомов психических и эмоциональных расстройств используют седативные препараты, лекарства на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессанты и антипсихотики.

    Лечение на начальных этапах болезни осуществляется с помощью превентивной терапии для замедления развития прогрессирующих симптомов.

    Для пациентов с лёгкой и средней степенью слабоумия применяют психотерапию, терапию занятостью, когнитивные тренинги для развития интеллекта.

    На этом этапе необходима психологическая работа с членами семьи больного и их инструктаж по правильному уходу за пациентом.

    Прогноз

    Что до перспектив развития болезни, то при хорее Гентингтона они, увы, весьма неутешительны: максимальный срок жизни больного даже с учётом того, что проводилось своевременное и правильное лечение, составляет примерно 15–20 лет.

    По истечении этого срока человек становится абсолютно беспомощным. Его личность полностью и безвозвратно разрушается. Часто вскоре после этого наступает летальный исход, причём наиболее частая причина тому – самоубийство.

    Связано это с различными причинами: порой больной понимает, что его ожидает в будущем, и не хочет стать обузой для окружающих, а порой из-за болезни человек попросту не осознаёт, что определёнными действиями может нанести себе вред.

    В заключение стоит отметить, что хоть хорея Гентингтона – заболевание серьёзное, и симптомы его весьма тяжелы, не стоит опускать руки, если исследования подтвердили его наличие. Лечение, предписанное специализирующимися на этом заболевании врачами, может продлить срок полноценной жизни в весьма значительной мере. А это уже немало.

    (1

    Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/horeya-gentingtona.html

    Ссылка на основную публикацию