Туберозный склероз у детей

Существует немало заболеваний, которые имеют свойство передаваться по наследству. У людей с такой генетической предрасположенностью они могут проявиться не сразу, а в подростковом возрасте или даже в старости.

По мнению экспертов, родители должны с удвоенной бдительностью следить за своим ребенком, если в семье были такие патологические процессы и регулярно водить его на обследование в больницу.

К таким заболеваниям относится туберозный склероз, который также называется болезнь Бурневилля. Согласно международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ 10) такое заболевания имеет код Q85.1 и по нему обычно специалисты ориентируются во время диагностики.

Узнать о том есть ли у ребенка такая патология врачи могут не сразу, так как первоначально она фактически никак не проявляется.

Первые признаки недуга у детей обычно становятся заметны ближе к 12 месяцам или уже в подростковом возрасте, когда болезнь начинает активно прогрессировать. При туберозном склерозе поражаются многие органы и системы организма, в том числе и ткани головного мозга, поэтому следуют начать лечение сразу при обнаружении первых симптомов недуга.

Особенности патологии

Туберозный склероз у детей

Болезнь Бурневилля относится к числу редких патологических процессов с огромным количеством симптомов. Больные могут годами ходить по разным врачам и так и не узнать истинного диагноза. Проявляется болезнь в основном у новорожденных и детей до 4-5 лет. У взрослого человека она встречается в 6-7 раз реже.

Фактически у всех заболевших этой патологией проблема первоначально проявлялась в виде кожных изменений. Такой знак означает, что родители должны срочно обследовать своего ребенка, чтобы предотвратить развитие болезни.

Ведь туберозный склероз у детей должен быть диагностирован после возникновения первых признаков, так как в такой ситуации прогноз и лечение взаимосвязаны. Если пройти курс терапии сразу же, то срок жизни больного превысит 20-25 лет.

При отсутствии во время оказанной помощи будет большим вопросом сможет ли человек прожить и 5 лет с момента первых проявлений недуга.

Раньше лечение этого заболевания было малоэффективным и срок жизни пациентов был существенно меньше, чем сейчас. В нынешние время больные могут жить, как обычные люди при условии соблюдения всех рекомендаций врача. Стало возможно это благодаря новейшим достижениям в медицине.

Если влюбленная пара захотела завести ребенка, но у женщины или мужчины в роду были люди, страдающие от туберозного склероза, то следуют проконсультироваться у генетика. Врач сможет дать все необходимые рекомендации, которые необходимо для того увеличить шансы на рождение здорового ребенка.

Причины развития патологического процесса

Туберозный склероз у детей

Мутация в генах является основной причиной туберозного склероза. Удивительным является тот факт, что у человека с таким отклонением может родиться здоровый ребенок, а у его малыша есть шанс на появление патологии.

Патологическое отклонение касается 2 хромосом, а именно 9 и 16, которые не дают расти опухолям в организме. Происходит это за счет синтеза особых белков, которые называются гамартин и туберин. Они останавливают в зачатки все процессы, связанные с разрастанием тканей. Если эти хромосомы повреждаются, то способность теряется, и у малыша могут диагностировать туберозный склероз.

Патология делится на 2 типа, в зависимости от того какая хромосома была изменена, а именно:

  • Первый тип означает повреждение 9 хромосомы;
  • Второй тип следствие патологических изменений в 16 хромосоме.

Причина мутаций еще до конца не изучена и возникают они спонтанно. Передается заболевания по аутосомно-доминантному типу, то есть от больных родителей к детям. Шансы на такую наследственность у малышей могут достигать 50%.

Оба типа патологии одинаково опасны, но именно 2 тип имеет более тяжелое течение. У детей, страдающих от него, часто наблюдается умственная отсталость и сбои в работе почек из-за тяжелых повреждений.

Болезнь имеет 2 формы появления, а именно:

  • Семейная. Возникает патология у детей, в роду которых были больные туберозным склерозом люди;
  • Спорадическая. Для такой формы характерно спонтанное появление недуга.

Болезнь Бурневилля имеет множество ярко выраженных симптомов, которые касаются фактически всех систем организма. Для упрощения работы специалистам их поделили на такие группы:

  • Повреждение глаз;
  • Повреждение центральной нервной системы (ЦНС);
  • Проявления на кожных покровах;
  • Повреждение внутренних органов.

Зачастую недуг проявляется в виде умственной отсталости, ангиофибромы и эпилептических приступов. Стоит ли при этом начать паниковать или лучше собраться и пройти курс терапии, вот основная дилемма родителей.

Признаки, появившиеся на коже

Туберозный склероз у детей

Болезнь Бурневилля проявляется на коже множеством разнообразных симптомов, а именно:

  • Участки с белыми волосами;
  • Фиброзные бляшки;
  • Гипопигментные пятна;
  • Ангиофибромы (гемангиофиброма);
  • Места с грубой кожей («шагреневая кожа);
  • Опухоли на тканях вокруг ногтей (опухоли Коенина).

Из-за недостаточной пигментации на коже появляются гипопигментные пятна в форме овала или как их еще называют гипомеланозные макулы. Фактически в 95% случаев они проявляются одними из первых у больных туберозным склерозом. По мере развития ребенка их количество будет увеличиваться.

Обычно такие пятна не имеют определенного местонахождения, но чаще всего их видно на половых органах, а также на ладонях и стопах больного. Иногда они локализуются на туловище и ягодицах в хаотичном расположении.

С годами будет меняться их размер и форма, а цвет останется все такой же белый.

Такое странное явление, как белые пряди локализованные в различных местах, особо не удивляют родителей. Чаще всего это списывают на детский возраст или на индивидуальную особенность. Начинают обращать на этот симптом внимание, когда проблема касается бровей и ресниц.

В 4-5 лет у малыша могут проявиться ангиофибромы расположенные на лице. Такой симптом свойственен не каждому ребенку, но встречается фактически в 50-60 % случаев. По виду такие наросты напоминают зернышки желтого или красноватого цвета.

К 10 годам у ребенка часто появляются участки с огрубевшей кожей, которые имеют название «шагреневая кожа». Такой процесс происходит из-за нарастания кожи (гамартом), которая сливается в одно большое пятно (до 10 см). Располагаются такие участки в основном на пояснице и обычно они бывают от желтого и розового до темно-коричневого цвета.

Околоногтевые наросты появляются ближе к подростковому периоду (12-16 лет). Они представляют собой фибромы, которые по внешнему виду напоминают красные узелки размером до 1 см. Если попробовать их удалить, то со временем они возвращаются. В основном проблема наблюдается у девушек на пальцах нижних конечностей.

Туберозный склероз у детей

В большинстве случаев у малышей образуются фиброзные бляшки. Начинается процесс примерно в 1 год, а становится виден такой симптом к 4-5 годам. Если провести по коже рукой, то на месте их очагов почувствуется слегка шершавые возвышенности, которые имеют бежевый оттенок. Зачастую заметить их можно на лице и голове.

У трети больных туберозным склерозом образуются множественные фибромы, которые представляют собой доброкачественные образования из соединительной ткани. На ощупь они довольно мягкие и иногда образуются в виде маленьких мешочков. Находятся фибромы чаще всего в области шеи, туловища, а также на ногах и руках.

Повреждение ЦНС

Когда болезнь поражает ЦНС на тканях головного мозга образуются доброкачественные опухоли и делятся они на такие виды:

  • Субэпендимальные узлы. Локализуются они в основном на боковых желудочках головного мозга. По форме образования напоминают круг или вытянутый мешочек и зачастую они появляются сразу по несколько штук. Встречается такой симптом почти у всех людей с болезнью Бурневилля и с годами эти новообразования могут перерасти в гигантоклеточные астроцитомы. Происходит это в период от 5-10 до 13 лет. Для такого типа опухолей свойственно увеличение в размерах. Из-за их роста у детей появляются головные боли, ухудшается острота зрения и появляется постоянная тошнота, вплоть до рвоты. Такая трансформация происходит не всегда и страдают от нее лишь 10-15% больных;
  • Корковые туберы (туберсы). Они могут находиться на любом участке головного мозга и представляют собой выступы над бороздами различной формы и размера. Туберы обычно у каждого больного проявляется по-своему и могут быть как в единственном числе, так и в большом количестве. Их диаметр не превышает 2 см и вырастают они у 50% больных.

Из-за повреждения центральной нервной системы у человека возникают такие проблемы:

  • Отсталость в умственном развитии
  • Эпилепсия;
  • Проблемы со сном.

Проблемы с умственным развитием встречаются у каждого 2 ребенка, болеющего этим заболеванием. В некоторых случаях такой признак не проявляется вовсе, и ребенок ни в чем не отстает от своих сверстников.

Туберозный склероз у детей

Припадки эпилепсии наблюдаются в 85-95% случаев. Увидеть это своими глазами можно уже с первых месяцев жизни ребенка и такое проявление болезни часто приводит к инвалидности.

Проблемы со сном обычно имеют такие признаки:

  • Хождение во сне (сомнамбулизм);
  • Бессонница;
  • Периодические пробуждения в течение ночи.

Патологические изменения в ЦНС не могут не коснуться поведения малыша и выражается это в таких симптомах:

  • Замедленная реакция;
  • Проявление агрессии;
  • Гиперреактивность;
  • Аутизм (замкнутость во внутреннем мире);
  • Аутоагрессия (агрессия, направленная на себя).

Есть ли какая-то связь между временем, когда начала развиваться болезнь и тяжестью возникших из-за нее нарушений, является актуальным вопросом для многих родителей. По мнению экспертов, эти 2 показателя тесно взаимосвязаны и чем раньше проявились первые симптомы патологии, тем хуже будут ее последствия для организма малыша.

Повреждение глаз

Для этого заболевания свойственно со временем поражать органы зрения и при этом наблюдаются такие симптомы:

  • Косоглазие;
  • Опухоль века;
  • Патологические изменения в радужке (радужной оболочке).

Иногда болезнь проявляется в виде гамартом на внутренней оболочке глаза (сетчатки). Со временем такие образования приведут к ухудшению зрения.

Повреждение внутренних органов

Туберозный склероз у детей

Болезнь Бурневилля нарушает работу внутренних органов и при этом у человека возникает такая симптоматика:

  • Рабдомиома. Возникает такая опухоль в сердце и поражает еще не родившихся детей (плод) или младенцев. Новообразование может быть множественным и часто приводит к летальному исходу;
  • Кистозные образования в легких. Такая проблема развивается ближе к подростковому периоду и из-за нее возникает дыхательная недостаточность;
  • Опухоли из-за повреждения желудочно-кишечного тракта. Возникают образования в печени, а также кишечники и во рту. Из-за такого процесса на поверхности зуба (эмали) часто образуются дефекты (углубления);
  • Ангиомиолипы в почках. Образуются они в основном во множественном количестве в виде двухсторонних опухолей. В редких случаях в почках могут появиться карциномы и онкоциномы. У больных туберозным склерозом обычно проявляются нарушения в этом органе не раньше, чем в 25-30 лет, но иногда проблема возникает и у детей. Из-за появившихся новообразований почки не могут в полной мере выполнять свои функции и со временем развивается почечная недостаточность.

Последствия туберозного склероза

Из-за этой болезни у больно часто развиваются такие осложнения:

  • Гемианопсия, то есть способность видеть лишь часть окружающего мира;
  • Водянка головного мозга (гидроцефалия);
  • Почечная недостаточность;
  • Стойкая эпилепсия, при которой больной не приходит в сознание даже в промежутках между приступами.
Читайте также:  Симптомы сотрясения мозга у подростка

Диагностика

Первоначально больному нужно прийти к терапевту, который направит к невропатологу и другим специалистам, чтобы иметь возможность точно поставить диагноз. Диагностировать болезнь указанные доктора будут с помощью таких методов обследований:

  • Электроэнцефалограмма;
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография);
  • Общий анализ крови и урины (мочи);
  • УЗИ (ультразвуковое исследование);
  • Тесты на видимость глазного яблока и его дна;
  • Эхокардиограмма;
  • Тесты на наличие аномальных отклонений в 9 и 16 хромосоме.

Есть ли возможность продлить жизнь больному или нет будет известно по результатам диагностики. При любых обстоятельствах сделать это необходимо, так как всегда есть шанс прожить фактически нормальную жизнь несмотря на тяжелую болезнь.

Курс терапии

Туберозный склероз у детей

Панацеи от туберозного склероза не существует, так как патология касается генетического кода человека. Курс терапии будет состоять в том, чтобы купировать признаки болезни и улучшить общее состояние больного. Из медикаментов врачи чаще всего назначают такие лекарства:

  • Гипотензивные препараты (для понижения давления) при повреждении почек;
  • Сердечно-сосудистые лекарства при опухолях (рабдомиомах), расположенных в сердце;
  • Кортикостероиды по типу Фенитонина и Карбамазепина для ликвидации приступов эпилепсии;
  • Прогестерон для предотвращения дальнейшего поражения легких.

Для детей дополнительно потребуется консультации у психотерапевта, чтобы иметь возможность воздействовать бороться с умственной отсталостью. Людям, с болезнью Бурневилля следуют придерживаться кетогенной диеты.

Основной особенностью такого рациона является увеличение количества продуктов, содержащих жиры и уменьшение белковой и углеводной пищи.

Если строго следовать такой диете и принимать противосудорожные лекарства и антидепрессанты, то можно полностью прекратить приступы эпилепсии.

Если течение болезни достаточно тяжелое и устранить последствия с помощью лекарств не получается, то придется ликвидировать проблему с помощью операции:

  • Если беспокоит водянка головного мозга, то потребуется отведение жидкости, а когда мешают опухоли в черепной коробке, то следует их вырезать;
  • При новообразовании в почках проводится операция по их удалению. Если состояние довольно тяжелое, то потребуется удалить весь орган;
  • Если больной теряет зрение из-за опухоли в сетчатке (гамартомы), то ее придется прижигать;
  • Когда обычному ритму жизни мешают полипы в желудочно-кишечном тракте врач их вырезает или прижигает с помощью тока;
  • Кожные проявления вырезаются, корректируются лазером, прижигаются током и лечатся заморозкой. Выбор терапии зависит от возможностей пациента и индивидуальных особенностей организма.

Туберозный склероз тяжелейшее хромосомное заболевания не имеющие лечения. Единственное спасение пациента заключается в своевременном купировании приступов и правильной диете в сочетании с хирургическим вмешательством.

Источник: http://NashiNervy.ru/o-nervnoj-sisteme/simptomy-i-prognoz-pri-tuberoznom-skleroze.html

Туберозный склероз у детей

Туберозный склероз у детей

Туберозный склероз (ТС) – это генетическая патология, при которой образовываются доброкачественные опухоли на кожных покровах и органах. Поставить точный диагноз очень тяжело, так как склероз имеет очень большой спектр клинических проявлений и зависимость от возраста ребенка.
Данная болезнь встречается намного чаще, чем ее диагностируют врачи. Так как отдельные клинические проявления заболевания просто не берутся во внимание, и рассматриваются некоторыми специалистами как отдельные патологии.

Туберозный склероз у детей

Причины туберозного склероза

Туберозный склероз имеет аутосомно-доминантный тип наследственности. К основным причинам развития ТС относят генные мутации, на 9-ой и 16-ой хромосомах которые отвечают за это заболевание.

Существует две разновидности патологий, которые происходят TSC 1 и TSC 2 генах, которые в свою очередь кодируют такие белковые соединения как туберин и гамартин.

Данные гены подавляют рост опухолевых клеток, и из-за этого ограничивается чрезмерный рост тканей.

Симптомы туберозного склероза

Самыми распространенными и встречающимися симптомами у всех больных на ТС являются новообразования на коже и нарушения в работе центральной нервной системы.

Кожные проявления

Туберозный склероз у детей

Макулы не имеют четкой локализации и располагаются на всех кожных покровах, кроме половых органов, кистей рук и стоп. Могут появляться как у новорожденных, так и в более позднем возрасте, как в два, так и в три года. Чем старше становится дитя, тем быстрее прогрессирует заболевание и соответственно увеличивается количество пятен на туловище и ягодицах, с асимметричным расположением.

Гипопигментированные участки кожи окрашены в белый цвет, слегка матовый, и имеют листьев или овала. Характерным признаком ТС является депигментация волос, бровей и ресниц.

С 4-х летнего возраста у большей половины детей диагностируется аденома Прингла (ангиофиброма). Характерными признаками аденомы являются образования на коже похожие на узлы, размером с пшеничную крупу, но можно встретить и более крупные элементы.

Узелки имеют плотную структуру, на ощупь их поверхность гладкая и с легким отблеском. Локализуются как группами, так и как одиночные элементы в области подбородка, щек, носогубного треугольнике и крыльев носа. Окрашены в оттенки желтого и красного цветов.

Иногда ангиофибромы срастаются с телеангиэктазиями, что дает им более насыщенный оттенок красного. Это связано с тем, что внутри образований расположены фиброзная ткань и сверхувеличенные сосуды, и недозревший волосяной фолликул.

Данные проявления наблюдаются у детей с 3-х до одиннадцати лет.

Участки с жесткой и шероховатой кожей имеют название «шагреневая кожа», представляют собой скопления гамартром, которые объединяются в единый элемент.

Окрашены пятна в желтый, коричневый и розовый цвет, на вид схожи с кожурой апельсина. Располагаются в области пояснично-крестцового отдела. Размеры пятен могут быть от 1 мм и до 10 см.

Шагреневая кожа начинает развиваться после достижения ребенком десятилетнего возраста.

У ¼ части детей образовываются фиброзные бляшки. Окрашены в светло-бежевый цвет, поверхность слегка шероховата, активно формируются в первые месяцы жизни ребенка.

Так как бляшки начинают развиваться первыми, то и являются начальным клиническим проявлением ТС у ребенка. Но в большинстве случаев данные новообразования характерны для людей более зрелых.

Расположены в основном в районе лба и волосистой части головы.

Туберозный склероз у детей

И последний вид новообразований, который можно встретить это опухоли Коенена. Их можно обнаружить возле ногтевой пластины или непосредственно под ней, это маленькие красные узелки, размером до 10 мм. Зачастую образуются после полового созревания, у младшего поколения почти не встречаются.

Поражения нервной системы

ТС поражает не только кожные покровы, но и вовлекает в процесс нервную систему. Это проявляется развитием туберсов и субэпендимальных узлов, которые локализуются в головном мозге, что в свою очередь приводит к гидроцефалии.

При своевременной диагностике туберсов можно судить о дальнейшем развитии туберозного склероза и возможных прогнозах.

При использовании компьютерной томографии и магнитно – резонансной томографии можно определить наличие и четкое расположение субэпендимальных узлов. Их образование и разрастание в головном мозге параллельно сопровождается снижением остроты зрения, периодически возникающая рвота и головная боль.

Когда нарушается работа центральной нервной системы, то присоединяются эпилептические приступы, приостанавливается умственное развитие, иногда ребенок начинает путать день и ночь, то есть нарушаются циклы бодрствования и сна. ТС при котором отсутствуют данные проявления называют формой с неясной клинической картиной.

Почти у 90% больных детей присутствуют эпилептические припадки, которые являются одним из главных симптомов ТС. Эпилепсия может привести к задержке умственного развития малыша, а в дальнейшем сделать из него инвалида. Приступы не заставляют себя ждать, они начинают проваляться уже в первые месяцы жизни ребенка.

Параллельно с этим можно наблюдать синдром Леннокса-Гасто и синдром Веста. Но в основном эпилепсия проявляет себя слабыми спазмами, припадками соматорного характера и иногда клоническими приступами.

Задержка умственного развития наблюдается у половины больных, бывает разной степени тяжести.

Среди изменений в поведении ребенка наблюдается аутизм, агрессивный настрой к окружающей его среде и людям, повышенная двигательная активность, и как результат синдром недостатка внимания.

Кроме задержки умственного развития наблюдается торможение речевого развития. У ребенка нарастает чувство недовольства, он начинает капризничать и становится агрессивным и вспыльчивым. Замедляются двигательные реакции, и дитя становится менее разговорчивым и коммуникабельным.

Чем раньше начались клинические проявления туберозного склероза у ребенка, тем тяжелее будут признаки задержки умственного развития. У таких детей нарушаются процесс засыпания, также сон сменяется частыми ночными пробуждениями, иногда бессонницей и возможными прогулками во сне.

Нарушения со стороны органов зрения связаны с образованием опухолей вблизи зрительного нерва, в некоторых случаях прямо на сетчатке. Также внешне можно заметить отек век, модификациями на радужной оболочке, развитием катаракты и косоглазия.

При ТС поражается большая часть органов, самым первым нарушаются функции сердца, под влиянием рабдомиомы. Серьезных нарушений она не вызывает, но при наличии данного вида опухоли возможна смерть в утробе матери или ребенок рождается с низким показателем Апгара. У детей наблюдается выраженный цианоз, нарушается сердечный ритм, в результате чего развивается тахикардия.

Нарушения со стороны легких наблюдается только у людей достигших тридцатилетнего возраста.

Туберозный склероз у детей

Поражение мочеполовой системы, а в особенности почек практически всегда проходит бессимптомно. На обеих почках локализуются опухоли размером до 4 см, из-за них могут быть кровоизлияния, которые проявляются сильными болевыми ощущениями, резким снижением артериального давления, анемией и примесями крови в моче. И как следствие развитие хронической почечной недостаточности.

Аномалии развития скелета можно обнаружить только после рентгена, чаще всего поражаются кости черепа, конечностей и таза.

Лечение туберозного склероза у детей

К сожалению, на сегодняшний день не существует схемы лечения, которая позволила бы полностью излечить ребенка от туберозного склероза. Лечение направлено на облегчение состояния больного и устранение симптомов заболевания.

Для устранения судорог у грудных детей применяются кортикостероиды. Если удалось остановить судорожные припадки с помощью Клонозепама или Нитразепама, то можно замедлить процесс умственного недоразвития.

Для детей постарше можно использовать производные вальпроевой кислоты, Карбамазепин и Диакарб которые снижают частоту судорожных припадков, иногда их можно даже полностью устранить.

При наличии гидроцефалии ребенку проводят шунтирование.

Дети, которым удалось сохранить умственные способности, очень комплексуют из-за кожных образований, в особенности на лице. Для удаления изменений на коже используют метод дерматоабразии и использование аргонового лазера. Но ни один из них не дает 100% гарантии на то, что новообразования не появятся вновь.

К сожалению, данное заболевание имеет очень неблагоприятный прогноз, и в большинстве случаев такие пациенты живут не дольше пяти лет.

Источник: https://health-post.ru/tuberoznyj-skleroz-u-detej/

Туберозный склероз

Туберозный склероз у детей

Туберозный склероз (ТС) – это редкое и тяжелое генетическое заболевание. При нем на коже, в нервной системе и в других тканях и органах образуются гамартомы. Эти опухоли нарушают работу сердца и почек, вызывают неврологические проблемы. Диагностикой и лечением болезни занимается команда врачей.

История, статистика и генетика

О болезни стало известно в 19 веке. Врач Бурневилль подробно описал изменения в мозге больного человека. Поэтому заболевание в редких случаях называют его именем.

Tuberous sclerosis относят к типу факоматозов. Встречаются такие патологии крайне редко. Но охватывают практически все системы. Опухоли формируются в нервной системе и на коже. Вторично поражаются эндокринная, костная системы. Страдают внутренние органы. Патология проявляется у одного из 30000 пациентов. Среди новорожденных встречается один больной на 10000 детей.

Читайте также:  Сенсорная афазия возникает при поражении

Заболевание генетически детерминировано и относится к классу орфанных. Встречается наследственная передача или вариант спонтанной мутации гена. В 60-70% болезнь появляется случайно. При этом оба родителя здоровы и клинически, и генетически. А в 30% можно обнаружить мутацию в гене TSC1 и TSC2. Они ответственны за синтез белка гамартина и туберина.

Эти протеины тормозят рост опухолей. При болезни Бурневилля они не вырабатываются. Формируется неконтролируемый рост новообразований.

Патогенез

Причины появления недуга не установлены. Известно, что
болезнь имеет аутосомно-доминантный тип наследования. При этом мутация в гене TSC1 и TSC2 иногда появляется спонтанной.

Заболевание прогрессирует в первые месяцы жизни или
внутриутробно. В результате нарушенной функции белков-супрессоров в теле
появляются многочисленные опухоли. Поражение нервной системы проявляется
приступами эпилепсии уже на первых годах жизни.

Если не используются специфические препараты, гамартомы могут расти и перерождаться. Злокачественные образования появляются на коже, в ЦНС и даже во внутренних органах. При обнаружении рака требуется незамедлительная операция.

Туберозный склероз вызывает поражения тканей и влияет на психику. К летальным исходам приводит развитие злокачественных опухолей, недостаточность сердца и почек, инфекции.

Мкб 10

В международной классификации болезней 10 пересмотра
используются следующие коды для туберозного склероза:

Q80-89 Другие врожденные аномалии или пороки развития
Q85 Факоматозы, не классифицированные в других рубриках
Q85.1 Туберозный склероз

Клинические проявления болезни

Болезнь Бурневилля поражает практически все системы и органы. Гамартомы преимущественно образуются на коже или в нервной системе. Но изменения выявляют и в эндокринной сфере, и в костях скелета. Излюбленные локализации заболевания:

  • ЦНС;
  • Кожа;
  • Глаза;
  • Внутренние органы;
  • Психические расстройства.

Поражение кожи и придатков

Комплекс туберозного склероза включает в себя поражениедермы. А также формируются различные опухоли из соединительной и фибрознойткани.

Характерным признаком склероза является наличие очагов депигментации. Эти пятна возникают у ребенка в первые 3-4 года жизни. При этом обесцвечивается не только кожа. Белые «отметины» заметны на брови, волосах, ресницах.

  • Очаги имеются у 90% пациентов;
  • Их длина 1-3 см;
  • Лучше всего они заметны при ультрафиолетовом излучении (лампа Вуда).

Аденомы сальных желез — это еще один характерный признак ТС. Они располагаются на лице в виде белесоватых или розовых гладких бляшек. Они локализуются в области носогубного треугольника, щек и крыльев носа. Аденомы симметричны. Такая клиническая картина является типичным проявлением комплекса туберозного склероза.

Пятна «кофе с молоком» встречаются не так часто, как гипопигментация. Очаги в виде макул с измененным цветом появляются по всему телу. Гистологическое строение отличает пятна от обычных кожных невусов.

Туберозный склероз у детей

Еще одно типичное проявление – это «шагреневая кожа». Она локализована в области пояснично-крестцового отдела. Выявляется в виде «бляшек» сухой и шероховатой кожи с багровым оттенком или без пигментации.

Фибромы околоногтевого ложа появляются в подростковом и взрослом возрасте. Они формируются на основании ногтевого ложа пальцев кистей и стоп. Фибромы носят название опухолей Коэна. Имеют яркую насыщенную розовую окраску. Травмируются обувью, приносят пациентам дискомфорт при ходьбе.

Заболевание глаз при туберозном склерозе

На глазном дне образуются неоплазмы. Они имеют различный вид и структуру. Эти неоплазии способны ухудшать зрение пациента.

  1. Гамартомы локализуются во всех отделах органа зрения. Например, они возникают на сетчатке, в области зрительного нерва;
  2. Депигментация радужной оболочки;
  3. Катаракта;
  4. Выпадение полей зрения;
  5. На веках появляются доброкачественные новообразования.

Гамартомы при ТС имеют три разновидности. Первый вид заметен при офтальмоскопии. У него ровные гладкие контуры. Цвет этих образований оранжево-розовый. Второй вид – это узловатые гамартомы. Они имеют вид тутовой ягоды. Они кальцифицируются и не пропускают свет.

В третьем варианте сочетаются два вида патологической анатомии. В центре узловатая очаговая структура, а вокруг ровные оранжево-розовый контур.

Поражение нервной системы и психические расстройства

С первых дней жизни у ребенка могут появляться эпилептические припадки. Они возникают внезапно и характеризуются плохим ответом на лечение. Дети с туберозным склерозом отстают в развитии от своих сверстников. Отмечаются различные нарушения психики:

  • Агрессия;
  • Аутизм;
  • Гиперреактивность;
  • Умственная отсталость.

Корковые туберы – это образования в корковом отделе головного мозга. Имеют размеры от нескольких миллиметров до сантиметра. Туберы увеличиваются с возрастом и подвергаются кальцификации. Образованиярасполагаются на границах борозд и сглаживают их. Затрудняют дифференцировку между серым и белым веществом.

Субэпендимальные узлы возникают у 95% пациентов с ТС. Они расположены плотно друг к другу. Образования расположены в белом и сером веществе головного мозга. Иногда узлы можно встретить в стенках водопровода ликвора, в подкорковых структурах. С возрастом образования кальцифицируются. Для диагностики можно применять методы визуализации: МРТ или КТ.

Факт! Туберомы мозга в редких случаях перерождаются в глиомы и гигантоклеточные астроцитомы.

Поражается и белое вещество. В нем появляются островки видоизмененных клеток. Эти «атипичные» нейроны расположены по линиям миграции спонгиобластов. Кроме того, поражается мозжечок. Появляются расстройства «сон-бодрствования».

Поражение внутренних органов и костной ткани

Образование опухолей при туберозном склерозе характерно для любых тканей. Чаще всего появляются следующие виды неоплазий:

  • Плоскоклеточный рак;
  • Ангиолипомы почек (приводят к развитию
    артериальной гипертензии);
  • Кисты различных локализаций;
  • Рабдомиомы сердца (на фоне их роста развивается
    сердечная недостаточность);
  • Полипоз кишечника;
  • Лимфангиолейомиоматоз легких (формируется только
    у девочек-подростков).

Рабдомиомы при ТС вызывают тяжелую патологию сердца. Чаще всего опухоли появляются у новорожденных детей. Возможно образование неоплазий внутриутробно. В некоторых случаях такие проблемы заметны на УЗИ. Младенцы с рабдомиомами имеют признаки сердечной недостаточности. Они рождаются бледными и отечными, кожные покровы цианотичные.

Рабдомиомы поражают любой отдел сердечной мышцы. Чаще всего они локализованы в желудочках. Но встречаются опухоли и в предсердиях, и в области межпредсердной перегородки.

Размеры неоплазий колеблются от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Па данным МРТ и сцинтиграфии они четко отделены от основной сердечной ткани.

Поэтому возможно оперативное лечение образований при тяжелой патологии миокарда.

Факт! Рабдомиомы вызывают опасные аритмии (синдром WPW) и могут стать причиной внезапной смерти. Также опухоли являются причиной внутриутробной смерти плода.

Поражение костной системы проявляется очагами уплотнения и склерозирования в костях черепа. Страдает эмаль зубов. На ней развиваются пятна по типу «коррозии».

Критерии диагностики

Для выставления диагноза «туберозный склероз» необходимы:

  • Клинические
    критерии болезни;
  • Характерные изменения внутренних органов;
  • Типичные кожные проявления;
  • Генетический тест с выявлением дефекта генотипа.

Итак, последняя консенсусная конференция постановила для точной диагностики использовать генетический анализ и 2 больших признака ТС. Возможна диагностика по изменению генотипа, одному большому и двум либо более малым признакам.

Туберозный склероз у детей

Вероятный диагноз устанавливается на основании одного большого + двух либо более малых признаков без генетического теста (если нет возможности его проведения).

Большие признаки Малые признаки
Гипермеланоз в количестве больше либо равно 3, диаметр пятен не менее 5 мм Фибромы ротовой полости
Аденомы сальных желез на лице или фиброзные бляшки на лбу или скальпе Гамартомы внепочечные
Околоногтевые опухоли Коэна (от 2-х) Коррозивные пятна на эмали (от 3-х)
Ангиофиброма Кожные проявления по типу «конфетти» (гипопигментация на конечностях)
Рабдомиома Пигментная абиотрофия сетчатки
Лимфангиолейомиоматоз Многочисленные кисты почек
Гамартомы сетчатки
«Шагреневая кожа»
Корковая дисплазия
Астроцитомы гигантоклеточные

Методы диагностики

Для диагностики болезни и контроля за заболеванием используют широкий спектр исследований. Главным критерием для постановки диагноза является генетический тест. А также консультирование должны пройти близкие родственники больного.

Второй важный диагностический фактор – это обнаружение и ежегодный контроль неоплазий. Ведь некоторые опухоли протекают с возможной трансформацией. Об этом говорит их быстрый рост. Для контроля за туберомами используются консервативные методы (препарат эверолимус) или хирургическое удаление.

Основные методы диагностики:

  • Генетическое тестирование;
  • Рентгенография легких и костей;
  • Ультразвуковые методы диагностики;
  • Визуализация головного мозга (КТ, МРТ);
  • Высокотехнологичные методики (сцинтиграфия с радиоактивными изотопами, ПЭТ);
  • Суточное мониторирование артериального давления, ЭГК;
  • ЭЭГ;
  • Нейропсихологическое тестирование.

Диагностика туберозного склероза проводится лечащим врачом (педиатр) с вовлечением узких специалистов (кардиолог, невролог, нефролог,пульманолог). Систематическое обследование должно включать:

  • Мрт головы каждые 3 года;
  • Мрт брюшной полости 1 раз в 3 года у детей, раз в 2 года у взрослых;
  • Девочки до 18 лет проходят сканирование легких для обнаружения лимфангиолейомиоматоза;
  • У школьников ежегодно проводится психологическое тестирование.

Клиническая диагностика признаков туберозного склероза

Осмотр дерматолога. Дермаскопия. Осмотр под ультрафиолетовым излучением. При проведении осмотра выявляют пятна с гипопигментацией, отметины «кофе с молоком», аденомы сальных желез в области лица, околоногтевые опухоли-фибромы. У пациентов обнаруживаются участки «шагреневых» бляшек.
КТ и МРТ головного мозга Корковые туберы, аномалии белого вещества, субэпендимальные узлы
Нейрорадиологическое исследование при ухудшении симптоматики (снижение зрения, рвота и головные боли) Выявление глиом и гигантоклеточных астроцитом
ЭЭГ Эпилептические пароксизмы. Дебют припадков появляется к 1 году. Эпилепсия устойчива к терапии и плохо поддается контролю.
Психиатрические тесты Позволяют оценить уровень интеллекта.
Осмотр глазного дна, определение остроты зрения Выявление гамартом в области глазного дна. Они могут вызывать падение резкости.
Эхо-КГ МРТ ЭКГ Определение опухолей сердца начиная с 21 недели гестации.
Сигмоскопия, колоноскопия, ирригоскопия Полипы кишечника
Рентген ОГК КТ ОГК Выявление множественных кист или опухолей легких. Характерен «синдром сот». Чаще всего появляется у девочек-подростков.

Лечение

Возможна симптоматическая и специфическая терапия. Ребенок с таким диагнозом требует наблюдения команды специалистов. При подозрении на антенатальную патологию, беременность наблюдают гинеколог, кардиолог и генетик.

Туберозный склероз у детей

Малышей в возрасте от 0 до 1 года консультирует невролог и дерматолог. После года необходимо наблюдение офтальмолога. А взрослых детей наблюдают уролог, гинеколог и пульмонолог.

Хирургия

При росте субэпендимальных узлов и их трансформацию в гигантоклеточные астроцитомы проводят операцию по удалению опухолей. Эти образования являются наиболее частой причиной формирования внутричерепной гипертензии и кровоизлияний в мозг. Они обуславливают около 50% смертей при ТС.

Удаление опухоли проводится открыто или с помощью эндоскопической техники. Восстановление после операции длительное. Высока вероятность рецидива роста. Пациентам рекомендован прием иммунодепрессантов для профилактики дальнейшего опухолеобразования.

Хирургической тактики придерживаются медики и при плоскоклеточном раке почек. Пораженный орган удаляют полностью. А также удаляются лимфатические узлы, прилежащие к измененным тканям. При своевременном выявлении и лечении рака прогноз жизни благоприятный.

Продолжительность жизни

Благодаря современным методам лечения продолжительность жизни людей с туберозным склерозом приблизилась к среднепопуляционной. К сожалению, у многих больных к этому времени формируются тяжелые инвалидизирующие изменения. Ввиду развития процессов в головном мозге многие остаются прикованными к инвалидному креслу.

Источник: https://parkinson.su/tuberoznyj-skleroz

Туберозный склероз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Что это такое?

  • Туберозный склероз – это заболевание, возникающее из-за генетических нарушений, передается по наследству.
  • Если один из родителей болен, вероятность, что в семье родиться больной ребенок около 50%.
  • Основным признаком заболевания являются многочисленные опухоли доброкачественного характера, которые могут локализоваться на разных частях тела человека.
Читайте также:  Препарат Пикамилон - инструкция по применению

Туберозный склероз у детей

Данное заболевание встречается у людей намного чаще, чем его диагностируют специалисты. Так как симптоматика его разная, все зависит от возраста человека и индивидуальных особенностей его организма.

Врачи чаще всего не берут во внимание специфическую этиологию туберозного склероза. Поэтому лечением отдельных признаков и проявлений занимаются узкие специалисты.

Чаще заболевание проявляется у новорожденных детей, и гораздо реже у взрослых. Однако у младенцев его диагностировать сложнее, для этого необходимо провести ряд исследований.

Первые признаки заболевания чаще возникает в первый год жизни.

Симптоматика туберозного склероза

Туберозный склероз у детей

Проявления данного заболевания разнообразны, так как нарушается работа многих систем и органов.

Основная симптоматика:

  • заболевание дает о себе знать уже впервые годы жизни ребенка, но прогрессировать начинает в подростковом возрасте;
  • иногда наблюдаются судорожные припадки. Их разделяют на миоклонические и генерализование тонко-клонические. Первые менее опасны, они характеризуются сокращением определенной группы мышц, но человек при этом не теряет сознание. Вторые, более опасные, проявляются в виде судорожного приступа, при этом человек теряет сознание, может прикусить язык, также может случиться непроизвольное мочеиспускание;
  • на коже появляются обесцвеченные участки, напоминают листовую пластинку, локализуются по всей поверхности кожного покрова;
  • также появляются бугорки, на различных участках кожи, чаще на лице в районе носа и губ;
  • наблюдается гемианопатия (когда человек не видит определенных участков пространства, они как будто выпадают), и другие патологии зрения.

Яркие признаки заболевание выражаются в полиморфизме. Гамартомы, это опухоли эмбриональной незрелой ткани, единственное место, где появляются новообразования вследствие этого заболевания.

Основными признаками этой болезни являются внешние, отражающиеся на кожном покрове человека и нарушения работы ЦНС. На поверхности кожи появляются различные пятна, теряется ее гладкость, развиваются фиброзные бляшки и опухоли.

Кожные проявления болезни (фото)

Туберозный склероз у детей

  • Пятна неестественного цвета (гипопигментированные пятна) раскиданы по всему телу, расположение их ассиметричное и диффузное. Могут проявиться у малыша с рождения или на протяжении жизни. Чем старше ребенок, тем больше у него таких пятен, много их локализуется нагрудной клетке и спине также на ягодицах. Они отличаются характерным матово-белым цветом. Также наблюдаются обесцвеченные волос на голове и на лице. Это один из характерных симптомов данного заболевания.
  • Уже с 4 лет у больных детей появляются так называемые ангиофибромы лица. Этот узелки, которые напоминают зерно проса, они блестят и гладкие на ощупь, но плотные. На коже их может быть много, также встречаются одиночные образования. Локализуются на коже лица, в районе носа и губ. Данные высыпания бледно-желтого или розово-красного цвета. Но если сосуды на лице расширенные, их цвет становиться более насыщенными. Образования формируются из разросшейся фиброзной ткани и недоразвитых волосяных фолликул. Данные симптомы чаще проявляются у детей с 3 до 11 лет.
  • Шагреновая кожа – это огрубелые участки кожного покрова. Они представляют собой скопления гамартром в одном месте, при этом образуется одно общее пятно. Оно напоминают апельсиновую кожуру, которая покрывает кожу. Имеют специфическую коричневую, желтую или разовую окраску. Чаще такие образования встречаются на пояснице больного. Размером они могут быть до 10 см. Данный симптом проявляется у детей старше 10 лет.
  • Фиброзные бляшки, еще один характерный симптом туберозного склероза у детей, диагностируются у 25%. Они имеют характерный бежевый цвет, шероховатые на ощупь, появляются в первый год жизни. Данный симптом является первым проявлением данного заболевания. В большей степени они характерны для больных старшего возраста. Появляется на волосяном покрове лба и головы.
  • У тридцати процентов больных врачи диагностируют фибромы, это мягкие образования на коже. Их может быть много на определенном участке или единичные новообразования. Они напоминают мешочек, чаще появляются на туловище, шее и конечностях. Иногда их размер настолько маленький, что их легко перепутать с гусиной кожей.
  • Иногда опухоли развиваются на пальцах возле ногтя или под самой ногтевой пластинкой. Они напоминают красные узелки или пятна. Появляются у женщин, чаще поражают ногти на ногах. Такой симптом диагностируется после полового созревания у 50% больных туберозным склером.
  • Также к симптомам, которые проявляются на кожном покрове, присоединяется второй важный признак заболевания нарушения центральной нервной системы. А именно туберсы и субэпиндимальные узлы. Первые локализуются на поверхности головного мозга, могут стать причиной гидроцефалии. Туберсы – это опухолевые образования они проявляются единичными или многочисленными выступами.

Очень важно вовремя диагностировать эти опухоли в головном мозге, это нужно для прогнозирования исхода болезни. Субэпендимальные узлы можно увидеть на снимке КТ или МРТ головного мозга. При их наличии у больного:

  • ухудшается зрение,
  • мучает частая головная боль,
  • иногда беспричинная рвота.

Какие диагностируют нарушения работы центральной нервной системы

Если поражена ЦНС у ребенка наблюдаются приступы эпилепсии. Это влияет на умственное развитие малыша, у него может быть аутизм или задержка психического развития.

Также может измениться режим дня, поведение. Иногда туберозный склероз у детей протекает без этих проявлений. Но если они есть, нужно быть очень внимательным и осторожным в поведении с ним.

Нельзя не брать во внимание эпилепсию, это значимый признак данного заболевания. Ее диагностируют у 90% больных. Приступы могут стать причиной нарушения интеллекта, также вследствие этого ребенок может стать инвалидом.

Данный симптом проявляется у ребенка до года.  У половины пациентов диагностируют умственная отсталость.

У ребенка проявляются нарушения в поведении, это может быть агрессия, также аутоагрессия. Расстройства аутистического спектра, гиперактивность зачастую диагностируется с синдромом дефицита внимания. Это не значит, что ребенку действительно не хватает внимания.

У детей с таким диагнозом наблюдается также задержка речевого развития. Они часто чем-то недовольны, капризничают, развивается так называемая «взрывная» реакция на действия или слова родителей и других взрослых или детей. Они становятся медлительными, теряют способность к коммуникации. И чем раньше поражает болезнь ребенка, тем серьезнее нарушения умственного развития.

У больных детей нарушен сон, он долго засыпает, часто просыпается, также может быть бессонница. В таком случае родители должны проявлять терпение и понимание к ребенку и учитывать, что он болен, а не просто вредничает.

У 50% детей с данным заболеванием диагностируют рабдомиомы сердца. Это доброкачественнее опухолевые образования, которые образуются из мышечной ткани. Их можно диагностировать еще на этапе внутриутробного развития с помощью ЭхоКГ, если ребенок попадает в группу риска. Они локализуются на левом желудочке сердца или же располагаются хаотично на всей сердечной мышце.

В следствии, развивается застойная сердечная недостаточность или аритмия. Но у этих образований есть тенденция к медленному, но спонтанному регрессу.

Также у многих пациентов диагностируют гамартомы или поликистозы почек, вследствие чего развивается гематурия, болевой синдром.

Туберозный склероз у детей может стать причиной болезни почек, а именно почечной недостаточности. Из-за доброкачественных опухолей в легких появляется генерализованый кистоз или фиброзные изменения тканей органа, вследствие этого может спонтанного накопления воздуха в плевральной полости.

Также симптомом заболевания у детей является нарушение зрения. На сетчатке глаза появляются оранжево-розовые образования, это и есть причиной частичной или полной потери зрения. Наблюдается опухлость век и другие проблемы со зрением.

Когда в больницу попадает ребенок с младенческими спазмами врачам необходимо в ходе обследования исключить туберозный склероз.

Поэтому он тщательно осматривает кожные покровы пациента, для выявления изменений кожного покрова, также ребенка обязательно осматривает офтальмолог, он осматривает сетчатку глаза, а именно патологические изменения на ней. Но основные исследования, которые, скорее всего, подтвердят или, опровергнут диагноз, это МРТ или КТ.

Данные нужны врачу для того, что бы определить правильный прогноз и лечение для пациента.

Осложнения туберознного склероза

  1. Укоротить продолжительность жизни пациенту могут различные осложнения симптомов.
  2. Они возникают из-за неправильного или несвоевременного лечения, в таком случаи они будут проявляться на протяжении всей жизни больного.
  3. К таким осложнениям относят эпилептическое состояние, причиной которых стало нарушение работы головного мозга, при этом наблюдаются сильные судороги.
  4. В случае наличия этих признаков, человек может длительное время быть без сознания, или приходить в себя на некоторое время, до повторного появления спазмов.

Также у пациента может нарушиться нормальный отток спинномозговой жидкости. Тогда она скапливается в черепной коробке, давить на головной мозг.

Кроме этого на качество жизни влияет почечная недостаточность, чаще она переходит в хроническую форму.

Формы туберозного склероза

  1. Наследственная или семейная, передается от больного родителя к ребенку. Так как ген данного заболевания доминантен то в такой семье с вероятностью 50%, будет болен ребенок туберозным склерозом.
  2. Спорадическая, когда заболевание возникает спонтанно, когда нет наследственного признака. Возникает на любом этапе жизни, в любом возрасте.

Также есть 2 степени сложности болезни:

  • Тяжелая форма – проявляется у пациентов с расстройством спорадического типа;
  • Легкая – наблюдается у детей, с наследственным типом расстройства.

Лечение и прогноз туберозного склероза

Так как заболевание возникает из-за мутаций на хромосомном уровне излечить его невозможно. Ребенку назначают поддерживающую терапию, чтобы облегчить симптомы.

Есть два метода, которые используют для лечения:

  • медикаментозный, назначают препараты, которые будут подавлять проявления симптомов, и положительно действовать на ЦНС. Для профилактики приступов эпилепсии кардиостероидоиды.
  • хирургический, используют для удаления опухолевых образований на органах, если они быстро растут и могут стать причиной нарушения работы внутренних органов. Когда значительно меняется форма внутренних органов. Если доброкачественная опухоль, превращается в злокачественную. Тогда хирург вырезает опухоль из органа, не повреждая при этом здоровые ткани.

Также удаляют кожные проявления заболевания лазером или другими доступными методами.

Чаще, для получения лучшего эффекта эти методы применяют комплексно.

Сколько с ним живут?

Живут больные не долго, все зависит от скорости прогрессирования заболевания. Если оно быстро развивается, отмечается тяжелое течение симптомов, нет качественного лечения, тогда больной проживет не больше 5 лет.

Если проявляются симптомы средней тяжести, при этом применяется качественное лечение и меры профилактики, то пациент может прожить больше 25 лет. Сейчас методы и препараты для лечения туберозного склероза усовершенствуются с каждым годом, все благодаря внедрению новых, современных методик.

При этом у половины больных будет олигофрения или аутизм. Также может развиться одно из нарушений зрения: косоглазие, катаракта, обесцвечивание радужки глаза, при этом снижается острота и поле зрения.

Туберозный склероз может стать причиной летального исхода, к этому приводят различные опухолевые образования на органах, в результате чего нарушается их функция. Но если их вовремя диагностировать и лечить, это можно предотвратить.

Несмотря на то, что заболевание полностью излечить невозможно, многие живут с ним достаточно долго, больше двух десятков лет.

Также врачи рекомендуют семьям, у которых есть больной родственник, и они планируют беременность, обратится к врачу-генетику. Это единственная мера профилактики заболевания.

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/tuberoznyiy-skleroz-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie/

Ссылка на основную публикацию